VELI 相关 MAGUK 1； VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质，小鼠，同源物； PALS2HGNC 批准的基因符号：PALS2细胞遗传学定位：7p15....

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

G蛋白偶联受体172B；GPR172BG 蛋白偶联受体 42；GPCR42猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 2；PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...

DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 1； DRAK1HGNC 批准的基因符号：STK17A细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:43,583,1...

EGFR 共扩增和过度表达的蛋白质； ECOP胶质母细胞瘤扩增的分泌蛋白； GASPHGNC 批准的基因符号：VOPP1细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

tRNA-LEU（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸 2； TRNAL2tRNA 亮氨酸 2； TRL2HGNC ...

免疫球蛋白 A，选择性缺乏，TACI 相关IgA，选择性缺乏，TACI 相关免疫球蛋白 A（IgA） 缺陷 2（IGAD2） 是由 TNFRSF13B 基因（60...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

甲状腺腺瘤相关基因KIAA1767HGNC 批准的基因符号：THADA细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,230,851-43,596...

有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

含锌指和扫描结构域的蛋白质 11； ZSCAN11HGNC 批准的基因符号：ZNF232细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,10...

HUB1，酿酒酵母，同源物； HUB1HGNC 批准的基因符号：UBL5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,827,918-9,...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

HPK1-相互作用蛋白，55-KD； HIP55HGNC 批准的基因符号：DBNL细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,044,702-...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号：SNORD118细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,173,452-8,173,58...

富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号：DRC3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,...

婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：UPP1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,088,704-48,108,736（来自 NCBI）▼ 说...

EIF5A1HGNC 批准的基因符号：EIF5A细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,306,999-7,312,463（来自 N...

15-脂氧合酶，网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号：ALOX15细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,630,919-4,...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

HGNC 批准的基因符号：HIC1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,055,103-2,063,241（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：MRPS17细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:55,951,877-55,956,500（来自 NCBI）▼...

血小板减少症，常染色体显性遗传，4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4（THC4） 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因（123970） 的杂合突...