RNA 结合基序蛋白 28; RBM28
HGNC 批准的基因符号:RBM28细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,297,685-128,343,908(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RBM28细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,297,685-128,343,908(来自 NCBI)...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
lincRNA 672HGNC 批准的基因符号:LASP1NB细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,925,614-38,929,3...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
糖蛋白,180-KD; GP180HGNC 批准的基因符号:CPD细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,378,927-30,4...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
TGF-β受体相互作用蛋白1;TRIP1EIF3-p36EIF3-β真核翻译起始因子 3,亚基 2,前; EIF3S2,前HGNC 批准的基因符号:EIF3I细胞...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...
RNA 聚合酶 III 转录本 3; Y3HGNC 批准的基因符号:RNY3细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,983,755-...
视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因(168820) 的变异有关。有关糖尿病微血管并...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2; MDC2HGNC 批准的基因符号:ADAM22细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7...
赖氨酸羟化酶 3; LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号:PLOD3细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,205,984-...
KIAA1582HGNC 批准的基因符号:TNRC6C细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,957,557-78,108,835...
HGNC 批准的基因符号:SUMF2细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,064,286-56,087,946(来自 NCBI)▼ ...
胞质羧肽酶 3; CCP3HGNC 批准的基因符号:AGBL3细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,986,508-135,135,7...
HGNC 批准的基因符号:CHAD细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,464,496-50,468,880(来自 NCBI)...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...
伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍;NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型(NSDVS2) 是...
HGNC 批准的基因符号:MESTIT1细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,486,042-130,490,977(来自 NCB...
高尔基转移复合体 1; GOLTC1高尔基转移复合体,90-KD 亚基; GTC90HGNC 批准的基因符号:COG5细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(G...
有证据表明 IV 型亚瑟综合征(USH4) 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因(610008) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
免疫相关核苷酸 4-L样 1;IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3;IMAP3HGNC 批准的基因符号:GIMAP5细胞遗传学位置:7q36.1 基...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3H细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,377,531-36,388,453(来自 NCBI)...