耳聋,常染色体显性遗传 75; DFNA75
有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75(DFNA75) 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因(603015) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75(DFNA75) 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因(603015) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
四三肽重复结构域蛋白 2; TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号:DNAJC7细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,...
小诱导细胞因子 A4; SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β; MIP1BMIP1B1免疫激活2; ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号:CCL4细胞遗传...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...
HGNC 批准的基因符号:TMEM139细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,284,899-143,288,049(来自 NCBI)...
MCM8-9 相互作用蛋白; MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53; C17ORF53HGNC 批准的基因符号:HROB细胞遗传学位置:17q21.31 ...
S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放; IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...
HGNC 批准的基因符号:LRRC4细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,027,071-128,032,128(来自 NCBI)...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
LOC100134040细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,041,355-150,045,372(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
细胞遗传学位置:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...
Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号:KCND2细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,272,908-120,75...
伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩(PEHO) 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...
外壳蛋白,非网格蛋白,γ-2HGNC 批准的基因符号:COPG2细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,506,238-130,66...
OSBP 相关蛋白 7;ORP7HGNC 批准的基因符号:OSBPL7细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,807,372-4...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
有证据表明长 QT 综合征 11(LQT11) 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9(AKAP9;604001) 的基因杂合突变引起的。据报道,就有这...
视网膜特异性胺氧化酶; RAOHGNC 批准的基因符号:AOC2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,844,580-42,8...
他扎罗汀诱导基因 2; TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号:RARRES2细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,33...
IGHD IB 有证据表明 IB 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1B) 是由染色体 17q23 上 GH1(139250) 基因的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
miRNA106BMIRN106BHGNC 批准的基因符号:MIR106B细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,993-1...
HGNC 批准的基因符号:RINT1细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,532,201-105,567,677(来自 NCBI)...
有证据表明常染色体隐性耳聋 39(DFNB39) 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因(142409) 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人(2003)报道了...
蛋白酶 26S,亚基 9; S9p44.5HGNC 批准的基因符号:PSMD11细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,444,5...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...