泛素结合酶 E2 W; UBE2W
泛素结合酶 2WUBC16,拟南芥,同源物; UBC16HGNC 批准的基因符号:UBE2W细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,...
泛素结合酶 2WUBC16,拟南芥,同源物; UBC16HGNC 批准的基因符号:UBE2W细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,...
CHMP 家族,成员 4C染色质修饰蛋白 4CSNF7,酵母,3 的同源物SNF7-3HGNC 批准的基因符号:CHMP4C细胞遗传学位置:8q21.13 基因组...
CPN3HGNC 批准的基因符号:CPNE3细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,514,435-86,561,498(来自 NCB...
Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常,瓣叶可能发育不良,并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续(“心房化”)。这种缺...
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...
D52HGNC 批准的基因符号:TPD52细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:80,031,082-80,171,564(来自 NCB...
中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质; CLERKKIAA1764HGNC 批准的基因符号:LRRCC1细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
腓骨肌萎缩症,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4A 型腓骨肌萎缩症神经病,4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...
HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...
小眼症,孤立 3,前;MCOP3,前有证据表明综合征性小眼症 16(MCOPS16) 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因(601881) 纯合或复合杂合突...
ZFH4HGNC 批准的基因符号:ZFHX4细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:76,681,247-76,867,281(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:RAB27B细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,717,857-54,895,516(来自 NCBI...
角化症,掌跖,条纹形式 II;KPPS2掌跖角化纹 II;SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II(PPKS2) 是由染色体 6p24 上 DSP 基因(1256...
KIAA1468HGNC 批准的基因符号:RELCH细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,187,255-62,310,249...
颈上神经节,神经特异性,10;SCGN10颈上神经节 10;SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号:STMN2细胞遗传学位置:8q21....
温度敏感性补充,细胞周期特异性,tsBN51; BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号:POLR3D细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh3...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...
细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000一种常染色体形式的内脏异位性,称为 HTX3,已被定位到染...
HGNC 批准的基因符号:RPL7细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,290,241-73,294,465(来自 NCBI)▼ ...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
HGNC 批准的基因符号:IER3IP1细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:47,152,833-47,176,363(来自 NCB...
含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1;TIUL1HGNC 批准的基因符号:WWP1细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号:TMEM67细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:93,754,843-93,83...
FIC基因1;FIC1HGNC 批准的基因符号:ATP8B1细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,646,425-57,803...
JP/HHT 综合征青少年息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症JPS/HHT遗传性出血性毛细血管扩张症,伴有青少年息肉病 - 全身性青少年息肉病,伴有肺动静脉畸形▼...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A7细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:91,209,495-91,398,154(来自 NCBI)...