磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 N 类蛋白; PIGN
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 5; CCDC5入侵集群的人类增强者;HEICHGNC 批准的基因符号:HAUS1细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...
PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病,非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(NEPPK)是由染...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号:CYP7B1细胞遗传学定位:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:64,586,575-64,798,...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
家族性多种凝血因子缺乏症 I;FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I;MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型(F5F8D1)联合缺陷是由甘露糖结合凝集...
RAD30,酿酒酵母,B 的同源物;RAD30BHGNC 批准的基因符号:POLI细胞遗传学定位:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,269,...
EL内皮细胞来源的脂肪酶;EDLHGNC 批准的基因符号:LIPG细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,561,479-49,5...
生物取向缺陷 1序列相似性家族44,成员B;FAM44BHGNC 批准的基因符号:BOD1细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,6...
GLV细胞遗传学定位:18q21 基因组坐标(GRCh38):18:45,900,001-63,900,000▼ 正文通过与猿猴肉瘤相关病毒(SSAV)的关系,发...
HGNC 批准基因符号:CNGB3细胞遗传学定位:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,574,179-86,743,634(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:RDH10细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,294,602-73,325,281(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明常染色体内脏异型性-6(HTX6)是由 CCDC11 基因(CFAP53)纯合突变引起的;614759)在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...
HGNC 批准的基因符号:RALYL细胞遗传学定位:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:84,182,787-84,921,844(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型(CMT1G)是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因(170715)杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...
RINZFHGNC 批准的基因符号:ZBTB10细胞遗传学定位:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:80,485,593-80,526,265(来自 ...
小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1,以前为视杆单色性 1,以前为视杆单色性 1;以前;RMCH1,以前 有证据表明,在 Pingelapese 岛民...
纤溶酶原激活剂抑制剂,2 型;PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号:SE...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Paget 骨病 2(PDB2) 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因(6...
跨膜蛋白 55A;TMEM55AHGNC 批准的基因符号:PIP4P2细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:90,993,802-91,0...
系膜优势基因;MEGSINHGNC 批准的基因符号:SERPINB7细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,753,057-63...
HGPS本条目中涉及的其他实体:眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸,包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1(HGPPS1) 是由染色体 11q24 上 ROB...
视网膜和前神经皱襞同源基因基因;RXRX同源基因;RAXHGNC 批准的基因符号:RAX细胞遗传学位置:18q21.32 基因组坐标(GRCh38):18:59,...
KIAA1983HGNC 批准的基因符号:CCBE1细胞遗传学位置:18q21.32 基因组坐标(GRCh38):18:59,430,939-59,697,721...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...