ATP 酶,H+ 转运,溶酶体,38-KD,V0 亚基 D,异构体 2; ATP6V0D2
HGNC 批准的基因符号:ATP6V0D2细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,098,910-86,154,225(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ATP6V0D2细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,098,910-86,154,225(来自 NCBI...
鳞状细胞癌抗原1; SCCA1HGNC 批准的基因符号:SERPINB3细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,655,197-...
细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:74,700,001-83,500,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E; SIAT8EHGNC 批准基因符号:ST8SIA5细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GR...
FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症(HALD2) 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因(600570) 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...
智力低下,常染色体隐性遗传 59有证据表明常染色体隐性智力障碍 59(MRT59) 是由染色体 8q21 上的 IMPA1 基因(602064) 纯合突变引起的。...
FCD2 基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3(FECD3) 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因(6...
多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...
有证据表明,伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍(IDDFSDA) 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因(612021) 的纯合突变引起的。...
脂肪酸结合蛋白,脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号:FABP4细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,478,419...
RAD54,酿酒酵母,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD54B细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,371,960-94,...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 11;CCDC11HGNC 批准的基因符号:CFAP53细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:50,227...
过氧化物酶体膜蛋白 3; PXMP3过氧化物酶体膜蛋白,35-KD; PMP35过氧化物酶体组装因子 1; PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号:PEX2细...
MA29 删除旁边的基因; B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号:MRO细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GR...
BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 10; SERPINB10HGNC 批准的基因符号:SERPINB10细胞遗传学位置:18q...
与 YRPW 图案 1 相关的分叉的多毛/增强子分裂相关阻遏蛋白 2 的毛状/增强子; HEP2HESR1HGNC 批准的基因符号:HEY1细胞遗传学位置:8q2...
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号:YES1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:721,588-812,753...
CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C,前HGNC 批准的基因符号:CA2细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:85,464,007-85,48...
HGNC 批准的基因符号:DYM细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,036,387-49,460,645(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD5B) 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因(170993) 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...
转录延伸因子 B,多肽 1; TCEB1伸蛋白,15-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:ELOC细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:...
髓磷脂 P2 蛋白; MP2HGNC 批准的基因符号:PMP2细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,440,326-81,447,...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
基质金属蛋白酶 16,膜型膜型基质金属蛋白酶3; MT3-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP16细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:...
肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置:18q21.3 基因组坐标(GRCh38):18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人(1967) 描述了两...
含卡冰相关激酶;CARDIAK受体相互作用蛋白 2; RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶;RICKHGNC 批准的基因符号:RIPK2细胞遗传学位置:8q2...
异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...
KATNA-LIKE 2HGNC 批准的基因符号:KATNAL2细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:46,917,594-47,10...
CRD1细胞遗传学位置:18q21.1-q21.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,900,001-63,900,000有关锥杆营养不良(CORD...