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跨膜蛋白8C;TMEM8CHGNC 批准的基因符号:MYMK细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,514,585-133,524,...

初级辅酶 Q10 缺乏症 7(COQ10D7) 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状,通常导致...

高尔基自身抗原,高尔金亚科 A,2高尔基体蛋白 95GM130HGNC 批准的基因符号:GOLGA2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9...

形式结合蛋白 17; FBP17此条目中代表的其他实体:包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:FNBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因...

核帽结合蛋白,80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号:NCBP1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,633,820...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

CAT1HGNC 批准的基因符号:CRAT细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,094,793-129,110,792(来自 N...

BMP2 诱导基因,3-KB;BIG3HGNC 批准的基因符号:WDR5细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,135,198-13...

细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...

配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...

辅酶 Q4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ4细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,322,485-128,33...

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白;血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号:LCN1细胞遗传学位置:9q34.3 基因...