9q34

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征(NPS) 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号:MIR199B细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,244,721-...

设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征(WS1) 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因(606597) 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征(W...

ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...

精子尾部外部致密纤维,84-KD;ODF84此条目中代表的其他实体:CENEXIN 1,包含CENEXIN 1 变体 1,包含HGNC 批准的基因符号:ODF2细...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症(IPS) 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因(604194) 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征(I...

HGNC 批准的基因符号:BARHL1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,582,606-132,590,252(来自 NCB...

常染色体隐性耳聋 79(DFNB79) 是由染色体 9q34 上 TPRN 基因(613354) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征汗等人(2010) 报道了 3 个...

有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...