静止蛋白 Q6 巯基氧化酶 2; QSOX2
神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶;SOXNHGNC 批准的基因符号:QSOX2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,206,333-1...
神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶;SOXNHGNC 批准的基因符号:QSOX2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,206,333-1...
HGNC 批准的基因符号:LCN8细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,754,386-136,758,543(来自 NCBI)▼...
有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相(SHRF) 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因(602238) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
鸟嘌呤核苷酸释放因子 2; GRF2CRK SH3-结合 GNRP; C3GHGNC 批准的基因符号:RAPGEF1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(G...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
唾液酸转移酶 3C; SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...
线粒体加工肽酶-αKIAA0123HGNC 批准的基因符号:PMPCA细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,410,658-136...
HGNC 批准的基因符号:CAMSAP1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,808,487-135,907,546(来自 NCB...
有证据表明生精失败 32(SPGF32) 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因(610224) 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32(SPGF32) ...
CFZS肌病,先天性非进行性,具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1(CFZS1) 是由染色体 9q34 上 ...
BRCA1 的辅因子;COBRA1负延伸因子多肽 BKIAA1182HGNC 批准的基因符号:NELFB细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:LCN12细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,949,197-136,956,538(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:9q34 基因组坐标(GRCh38):9:127,500,001-138,394,717▼ 说明圆锥角膜是一个临床术语,用于描述由于非炎症性变薄和...
HGNC 批准的基因符号:MAN1B1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,086,985-137,109,183(来自 NCBI...
有证据表明,生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍(IDPOGSA) 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因(600047) 的纯合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:SURF6细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,328,776-133,336,188(来自 NCBI)...
NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征(NPS) 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...
转录因子 IIIC,63-KD 亚基;TFIIIC63HGNC 批准的基因符号:GTF3C5细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:133...
CAB1,酵母,同源物;CAB1HGNC 批准的基因符号:NPDC1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,039,463-137,...
磷脂酰肌醇磷酸激酶同系物;PIPKHHGNC 批准的基因符号:PIP5KL1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,920,881...
念珠菌病,家族性,2;CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明,immunodeficiency-103(I...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号:MIR199B细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,244,721-...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
由于 LRRC8A 缺陷导致常染色体显性无丙种球蛋白血症有证据表明,这种形式的常染色体无丙种球蛋白血症(此处称为无丙种球蛋白血症 5(AGM5))是由染色体 9q...
设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...
熔丝结合蛋白 3; FBP3HGNC 批准的基因符号:FUBP3细胞遗传学位置:9q34.11-q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:130,579,57...