生精功能衰竭1; SPGF1
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
共济失调-动眼神经失用 2; AOA2共济失调-眼部失用 2脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传 1,前; SCAR1,前 常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经...
有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍(NEDBASH) 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因(618689) 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...
HGNC 批准的基因符号:CLIC3细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,994,608-136,996,568(来自 NCBI)...
DPH7,酿酒酵母,同源物WD 重复含有蛋白 85;WDR85HGNC 批准的基因符号:DPH7细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:13...
L-FICOLIN; FCNL含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 2 P35调理素P35HGNC 批准的基因符号:FCN2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组...
TRUB 假尿苷合酶,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:TRUB2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,305,15...
HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
TRAP/SMCC/PC2 子单元 p37; TRAP37SP1 转录激活所需的辅因子,亚基 8; CRSP8CRSP,34-KD 亚基; CRSP34HGNC ...
FBW2; FWD2HGNC 批准的基因符号:FBXW2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,756,974-120,793,41...
神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶;SOXNHGNC 批准的基因符号:QSOX2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,206,333-1...
HGNC 批准的基因符号:LCN8细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,754,386-136,758,543(来自 NCBI)▼...
有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相(SHRF) 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因(602238) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
鸟嘌呤核苷酸释放因子 2; GRF2CRK SH3-结合 GNRP; C3GHGNC 批准的基因符号:RAPGEF1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(G...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
唾液酸转移酶 3C; SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...
线粒体加工肽酶-αKIAA0123HGNC 批准的基因符号:PMPCA细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,410,658-136...
HGNC 批准的基因符号:CAMSAP1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,808,487-135,907,546(来自 NCB...
有证据表明生精失败 32(SPGF32) 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因(610224) 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32(SPGF32) ...
CFZS肌病,先天性非进行性,具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1(CFZS1) 是由染色体 9q34 上 ...
BRCA1 的辅因子;COBRA1负延伸因子多肽 BKIAA1182HGNC 批准的基因符号:NELFB细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:LCN12细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,949,197-136,956,538(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:9q34 基因组坐标(GRCh38):9:127,500,001-138,394,717▼ 说明圆锥角膜是一个临床术语,用于描述由于非炎症性变薄和...
HGNC 批准的基因符号:MAN1B1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,086,985-137,109,183(来自 NCBI...
有证据表明,生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍(IDPOGSA) 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因(600047) 的纯合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:SURF6细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,328,776-133,336,188(来自 NCBI)...