碱性磷酸酶,血浆水平,数量性状基因座 1
碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症,良性家族性细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,100,001-133,100,...
碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症,良性家族性细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,100,001-133,100,...
Torsin 相关蛋白 1; TORP1此条目中代表的其他实体:包含前丙沙卢辛SALUSIN-α,包括SALUSIN-β,包括HGNC 批准的基因符号:TOR2A...
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B1 型;MDDGB1)是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
中心体蛋白,215-KD;CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病;NPLRD肾小球基底膜疾病,指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10(FSGS10)(也称为指甲...
9 号染色体开放解读码组 140; C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号:SAPCD2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
CDG2U精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 15,以前;MRT15,以前▼ 说明拉菲克综合征(RAFQS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是智力和运动发育不同程...
HGNC 批准的基因符号:LCN10细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,738,169-136,742,939(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RALGDS细胞遗传学位置:9q34.13-q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,097,721-133,149,209(...
FREQUENIN,果蝇,同源物;FREQHGNC 批准的基因符号:NCS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:130,172,403...
Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...
HGNC 批准的基因符号:RNF208细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,220,258-137,223,407(来自 NCBI...
UNC18,线虫,同源物,1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号:STXBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,611,...
ZER1,线虫,同系物ZYG11B 样蛋白; ZYG11BLZYG9号染色体开放解读码组60; C9ORF60HGNC 批准的基因符号:ZER1细胞遗传学位置:9...
9号染色体开放解读码组90; C9ORF90HGNC 批准的基因符号:NAIF1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,061,2...
FBW5HGNC 批准的基因符号:FBXW5细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,940,434-136,944,773(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:ZNF79细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,424,381-127,446,288(来自 NCBI)...
HLA-B 相关转录 8;BAT8G9ANG36HGNC 批准的基因符号:EHMT2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,879,...
配对样同源框基因 2; PRX2HGNC 批准的基因符号:PRRX2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,665,646-129...
UBA 结构域蛋白 1胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1;GBDR1KIP1 泛素化促进复合物 2;KPC2HGNC 批准的基因符号:UBAC1细胞遗传学位置:9q34...
LSFR2,河豚,同系物; LSFR2HGNC 批准的基因符号:DOLPP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,080,987...
先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1(ORTHYP1) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的自主神经功能...
含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 1 P35 样FICOLIN B,小鼠,同系物; FCNBHGNC 批准的基因符号:FCN1细胞遗传学位置:9q34.3 ...
跨膜蛋白8C;TMEM8CHGNC 批准的基因符号:MYMK细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,514,585-133,524,...
ERK 侵袭黑色素瘤; MINERVAHGNC 批准的基因符号:NIBAN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,505,338...
MRPL27HGNC 批准的基因符号:MRPL41细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,551,878-137,552,554(来...
初级辅酶 Q10 缺乏症 7(COQ10D7) 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状,通常导致...
高尔基自身抗原,高尔金亚科 A,2高尔基体蛋白 95GM130HGNC 批准的基因符号:GOLGA2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9...
形式结合蛋白 17; FBP17此条目中代表的其他实体:包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:FNBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因...