NPSR1 反义 RNA 1; NPSRAS1
哮喘相关选择性剪接基因 1; AAA1HGNC 批准的基因符号:NPSR1-AS1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:34,346,51...
哮喘相关选择性剪接基因 1; AAA1HGNC 批准的基因符号:NPSR1-AS1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:34,346,51...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
H2A 组蛋白家族,成员 Y; H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号:MACROH2A1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...
中间体发育不良,NIEVERGELT 型▼ 临床特征尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nie...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
KIAA1458HGNC 批准的基因符号:SLAIN2细胞遗传学位置:4p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,341,529-48,426,201(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:RTL8C细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,032,355-135,033,546(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SLFN12细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,410,922-35,433,174(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RCE1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,843,441-66,846,552(来自 NCBI)▼...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...
KIAA1405HGNC 批准的基因符号:KIF17细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,661,630-20,718,007(来...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
RP1 基因氧调节感光蛋白 1;ORP1HGNC 批准的基因符号:RP1细胞遗传学位置:8q11.23-q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:54,559,...
KIAA1794HGNC 批准的基因符号:FANCI细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,243,979-89,317,259(...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
SIMPLET、MEDAKA、同系物KIAA0140HGNC 批准的基因符号:FAM53B细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:12...
KIAA1996HGNC 批准的基因符号:ACBD5细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,182,838-27,242,111(...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
有证据表明伴或不伴癫痫和步态异常的神经发育障碍(NEDSGA) 是由染色体 11q22 上 GRIA4 基因(138246) 的杂合突变引起的。▼ 说明NEDSG...
施瓦茨-贾佩尔综合征; SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...
真核翻译起始因子 3,Theta; EIF3-THETAEIF3,p180 子单元EIF3,p170 子单元细胞质蛋白 p167CENTROSOMIN B,小鼠,...
S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号:PLIN4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,502,192-4,518,4...
DISPATCHED,果蝇,同源物,2DISPBKIAA1742HGNC 批准的基因符号:DISP2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):1...
RAB3GAP,150-KD 亚基; RAB3GAP150p150KIAA0839HGNC 批准的基因符号:RAB3GAP2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(...
神经损伤,果蝇,同源; NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号:FCHSD2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,836...