二尖瓣主动脉瓣主动脉瓣狭窄有证据表明主动脉瓣疾病 3（AOVD3） 是由染色体 11q24 上的 ROBO4 基因（607528） 杂合突变引起的。▼ 说明主动脉...

原发性纤毛运动障碍，13，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 13（CILD13） 是由染色体 16q24 上 LRRC50 基因（DNAAF1; 6131...

GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人（1980）描述了2个兄弟，每人都有1个正常的上肢；1 例有 1 只手的三趾畸形，桡骨和尺骨...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

KIAA0211HGNC 批准的基因符号：ZNF592细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,748,592-84,806,445...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

tRNA-VAL（反密码子 AAC）5-1转移 RNA 缬氨酸 12；TRNAV12HGNC 批准的基因符号：TRV-AAC5-1细胞遗传学定位：6p22.1 基...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

转录中间因子 1-δ；TIF1DTIF1-δKIAA0298HGNC 批准的基因符号：TRIM66细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

抗凋亡克隆11；AAC11HGNC 批准的基因符号：API5细胞遗传学位置：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:43,311,996-43,344,52...

含有 MIU 的去泛素酶家族，成员 2含有 MIU 的 DUB 家族，具有序列相似性 63 的成员 2 家族，成员 B；FAM63BHGNC 批准的基因符号：MI...

A3 腺苷受体；A3ARHGNC 批准的基因符号：ADORA3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,499,429-111,503...

雄性特异性致死 2，果蝇，KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号：MSL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,148,9...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 3；PDNP3HGNC 批准的基因符号：ENPP3细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:131,637,3...

KIAA1348HGNC 批准的基因符号：PDP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,880,515-66,891,101（来...

FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号：FBXL20细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,252,66...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

K34KA29角蛋白，头发，酸性，4；KRTHA4角蛋白，硬，I 型，4；HA4HGNC 批准的基因符号：KRT34细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

外周苯二氮平受体相关蛋白 1；PRAX1RIMS 结合蛋白 1；RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号：TSPOAP1细胞遗传学位置：17q22 基...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

组蛋白基因簇 1，H2AAHIST1 簇，H2AAH2A 组蛋白家族，R 成员；H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号：H2AC1细胞遗传学定位：6p22....

鸟苷酸激酶相关驱动蛋白；GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号：KIF13B细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,067,2...

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性；MPRP1HGNC 批准的基因符号：OMA1细胞遗传学位置：1p32.2-p32.1 基因组坐标（GRC...