蛋白激酶,AMP 激活,催化,α-2; PRKAA2
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
基本类克鲁伯因子; BKLFHGNC 批准的基因符号:KLF3细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:38,664,199-38,701,517...
RIESKE 铁硫蛋白; RISPHGNC 批准的基因符号:UQCRFS1细胞遗传学位置:19q12 基因组坐标(GRCh38):19:29,205,320-29...
miRNA200AMIRN200AHGNC 批准的基因符号:MIR200A细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,863-1,...
虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:TACC2细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:121,989,163-122,254,542(来自 NC...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...
中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明,伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A(IMD73A) 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因(60204...
锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...
CLOVERLEAF SKULLKLEEBLATTSCHADEL Cloverleaf skull, or Kleeblattschaedel, consists...
不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征(VDEGS) 是由染色体 22q11 上...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
miRNA181B2MIRN181B2HGNC 批准的基因符号:MIR181B2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,693,71...
C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号:CEBPE细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,117,306-23,119,2...
tRNA-TRP、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TW▼ 正文色氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5512-5576 编码。▼ 等位基因变异体(6 个精选示...
多核苷酸激酶; PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号:PNKP细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,861,204-49,...
ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV(ML4) 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因(605248) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...
癫痫性脑病,婴儿期或幼儿期,1; IECEE1 有证据表明发育性癫痫性脑病 91(DEE91) 是由染色体 4q24 上 PPP3CA 基因(114105) 的杂...
HGNC 批准的基因符号:HMSD细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:63,949,301-63,969,648(来自 NCBI)▼...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
RP1 基因氧调节感光蛋白 1;ORP1HGNC 批准的基因符号:RP1细胞遗传学位置:8q11.23-q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:54,559,...
GEM相关蛋白 7HGNC 批准的基因符号:GEMIN7细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,075,627-45,091,5...
复合体 IV,细胞色素 c 氧化酶亚基 III; COⅢHGNC 批准的基因符号:MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III(COIII 或 MTCO3...
卷曲螺旋结构域蛋白 19; CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1; NESG1HGNC 批准的基因符号:CFAP45细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...
V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK,鸡病毒SK癌基因;SKIHGNC 批准的基因符号:SKI细胞遗传学位置:1p36.33-p36.32 基因组坐标...