SHC 转化蛋白 1; SHC1
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阳性(B+)、自然致命物细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SC...
微 RNA 203; MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号:MIR203A细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38...
LTBP2,前HGNC 批准的基因符号:LTBP3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,538,559-65,558,359(来...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号:ZIC1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:147,409,365-147,416,71...
FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...
SUMO特异性蛋白酶 5HGNC 批准的基因符号:SENP5细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,867,920-196,934,71...
miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号:MIR1260B细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,341,438...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
功能性剪接体相关蛋白,35-KD; FSAP35HGNC 批准的基因符号:THOC6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,024,...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...
多个表皮生长因子样域 7; MEGF7HGNC 批准的基因符号:LRP4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,856,717-4...
包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TACC1细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,728,582-3...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
HGNC 批准的基因符号:MYO6细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,749,239-75,919,537(来自 NCBI)▼ 说...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,复杂,胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11(SPG11) 是由染...
唾液腺缺失腮腺发育不全或发育不全,包括 常染色体显性泪腺和唾液腺发育不全(ALSG) 是由染色体 5p12 上的 FGF10 基因(602115) 杂合突变引起的...
网格蛋白相关/组装/接头蛋白,小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号:AP1S2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(G...
XPA 基因XPA 互补基因; XPACHGNC 批准的基因符号:XPA细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,654,398-97...
骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症,轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病(OPTB2) 是由染色体 ...
具有 BTB 结构域和 BEN 结构域的阻遏物; RBBHGNC 批准的基因符号:NACC2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,...
腺苷酸环化酶组成型激活剂;ACCAHGNC 批准的基因符号:GPR3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,392,622-27,3...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...