AHUS, 敏感性, 5 编码补体成分 3（C3；C3；120700）。有关aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见AHUS1（235400）。▼ 临床特...

皂苷 C 缺乏症有证据表明，saposin C 缺乏引起的非典型戈谢病（GDSAPC）是由编码 saposin C 的基因复合杂合突变（PSAP；176801）在...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体：肺癌易感性 2，包括；LNCR2，包括此处使用数字符号（#）是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD17细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,051,742-37,063,390（来自 NCBI）...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血（XLTT）是由编码GATA结合蛋白-1（GATA1;）的基因突变引起的...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号：NEU2细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,03...

SEC23，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23B细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,507,548-...

HGNC 批准的基因符号：MIR134细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,054,687-101,054,759（来自 N...

BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号：BCAP31细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,700,492-153,724,...

有证据表明蛋白 S 缺乏症（THPH5）导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因（PROS1；PROS1；176880）位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...

V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录；ETS2IT1HGNC 批准的基因符号：ETS2细胞...

细胞遗传学定位：4p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：4:1-35,800,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 SPG...

钾通道，弱内向整流，具有双 P 域，1；TWIK1K2P1HGNC 批准的基因符号：KCNK1细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:233...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

连续 ABCD1/DXS1375E 缺失综合征，包括；CADDS，包括耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘发育不良（DDCH）是由染色体 Xq28 上的 BCAP31 基因（...

miRNA494HGNC 批准的基因符号：MIR494细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,029,634-101,029,...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

锌指蛋白 183；ZNF183HGNC 批准的基因符号：RNF113A细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,870,475-119,8...

转录因子 E4F；E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号：E4F1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,223,591-2...

系膜优势基因；MEGSINHGNC 批准的基因符号：SERPINB7细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,753,057-63...