钠泄漏通道,非选择性; NALCN
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
HGNC 批准的基因符号:MYO6细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,749,239-75,919,537(来自 NCBI)▼ 说...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,复杂,胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11(SPG11) 是由染...
唾液腺缺失腮腺发育不全或发育不全,包括 常染色体显性泪腺和唾液腺发育不全(ALSG) 是由染色体 5p12 上的 FGF10 基因(602115) 杂合突变引起的...
网格蛋白相关/组装/接头蛋白,小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号:AP1S2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(G...
XPA 基因XPA 互补基因; XPACHGNC 批准的基因符号:XPA细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,654,398-97...
骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症,轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病(OPTB2) 是由染色体 ...
具有 BTB 结构域和 BEN 结构域的阻遏物; RBBHGNC 批准的基因符号:NACC2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,...
腺苷酸环化酶组成型激活剂;ACCAHGNC 批准的基因符号:GPR3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,392,622-27,3...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
6-磷酸葡萄糖胺 N-乙酰转移酶 1; GNA1HGNC 批准的基因符号:GNPNAT1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,7...
结肠癌和肝肿瘤过度表达基因; CHTOG果蝇迷你纺锤体,同系物; MSPSKIAA0097HGNC 批准的基因符号:CKAP5细胞遗传学位置:11p11.2 基因...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...
复合物 I,线粒体呼吸链,23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号:NDUFS8细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:68,...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
miRNA181A1MIRN181A1MIR213HGNC 批准的基因符号:MIR181A1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,...
跨膜蛋白 16B; TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号:ANO2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:EPB42细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:43,197,227-43,225,737(来自 NCBI)...
miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号:MIR150细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,500,785-49...
HGNC 批准的基因符号:FKRP细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,744,760-46,758,575(来自 NCBI)...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
微型染色体维持,酿酒酵母,4 的同源物细胞分裂周期 21,S. Pombe,同源物CDC21,S. POMBE,同系物HGNC 批准的基因符号:MCM4细胞遗传学...
CPOCPXHGNC 批准的基因符号:CPOX细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:98,570,488-98,593,611(来自 NC...
miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...
结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号:MACC1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,134,655-20,217,384...
晚激活 T 淋巴细胞 1 的 RANTES 因子; RFLAT1FKLF2HGNC 批准的基因符号:KLF13细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GR...
拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因(INSR; 147670) 的...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...