丙氨酰-tRNA合成酶1; AARS1
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
智力低下,常染色体隐性遗传 36,前;MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍(NEDBGF) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
短链烯酰辅酶A水合酶;SCEHHGNC 批准的基因符号:ECHS1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,362,479-133...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21;STK21CITRON RHO 相互作用激酶;CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:CIT细胞遗传学位置...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3; MDC3HGNC 批准的基因符号:ADAM23细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:...
STAF36HGNC 批准的基因符号:SGF29细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,553,914-28,591,789(来自...
HGNC 批准的基因符号:USP38细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:143,184,916-143,224,428(来自 NCBI...
遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征;USSSCHULMAN...
SBDS基因HGNC 批准的基因符号:SBDS细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,987,679-66,995,585(来自 N...
叶酸受体,伽玛HGNC 批准的基因符号:FOLR3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,135,724-72,139,891(来...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,228,299-167,2...
COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号:COCH细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,874,495-30,89...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ADPRH细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,579,491-119,589,944(来自 NCBI...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...
miRNA376A1MIRN376A1HGNC 批准的基因符号:MIR376A1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
双尾 D,果蝇,同源物,2KIAA0699HGNC 批准的基因符号:BICD2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,711,362...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,3; ADAR3RNA 编辑酶 2,大鼠,同源物; RED2HGNC 批准的基因符号:ADARB2细胞遗传学定位:10p15.3 基因...
含血小板反应蛋白重复序列 1;TSRC1HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL4细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,549...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
BMP2 诱导基因,3-KB;BIG3HGNC 批准的基因符号:WDR5细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,135,198-13...