G 蛋白偶联受体激酶 5; GRK5
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
HGNC 批准的基因符号:DISC2细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:231,814,626-231,818,517(来自 NCBI)...
KIAA1932HGNC 批准的基因符号:LENG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,449,199-54,462,016...
患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10; GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4(HPMRS4) 是由染色体 17q12...
ZFP281转录因子 ZBP-99; ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白; GZP1HGNC 批准的基因符号:ZNF281细胞遗传学位置:1q32.1 基因...
有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...
ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
MA29 删除旁边的基因; B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号:MRO细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GR...
BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 10; SERPINB10HGNC 批准的基因符号:SERPINB10细胞遗传学位置:18q...
维生素 D 依赖性佝偻病,1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病(V...
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...
蛋白C抑制剂; PCIHGNC 批准的基因符号:SERPINA5细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,581,426-94,5...
近视 4,前; MYP4,前细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
HGNC 批准的基因符号:CYP26C1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,060,798-93,069,540(来自 NC...
GLE1,酿酒酵母,同源物GLE1 样蛋白; GLE1LHGNC 批准的基因符号:GLE1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,...
DLEU8FLJ11712HGNC 批准的基因符号:RNASEH2B细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:50,909,678-50,...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
IGHD33DXP4HGNC 批准的基因符号:IGHD3-3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,914,359-105,9...
ML III α/β粘脂沉积症 IIIA; ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体:粘脂增多症 III α/β,非典...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
PKL12,小鼠,同系物转化生长因子-β-刺激因子 1; TSF1TGFB 刺激因子 1HGNC 批准的基因符号:STK16细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(...
T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号:CD6细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,971,680-61,020,37...
HGNC 批准的基因符号:NEUROD2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,603,768-39,607,920(来自 NCBI)...
有证据表明脊髓小脑性共济失调 14(SCA14) 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因(176980) 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...