大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

细胞遗传学位置：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-22,700,000有证据表明 Yuan-Harel-Lu...

FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

釉质发育不全，色素成熟不足型，1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全（AI2A1） 是由染色体 19q13 上的激肽...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

HGNC 批准的基因符号：TMEM127细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,248,514-96,265,997（来自 NCBI）...

ABL 相互作用蛋白 1； AIP1HGNC 批准的基因符号：ABI2细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,328,394-203...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白； A1U1 号染色体开放解读码组 6； C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白，75-KD； CIP75HGNC 批准的基...

DJA1热休克蛋白，DNAJ 样 2； HDJ2； HSJ2； HSDJ热休克 40-KD 蛋白质 4； HSPF4HGNC 批准的基因符号：DNAJA1细胞遗传...

神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT33） 是由染色体 20p12 上的珠状丝结构蛋白 1 基因（BFSP1；603307） 的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明已...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

HGNC 批准的基因符号：RBM3细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,574,484-48,581,162（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：STX6细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,972,725-181,022,870（来自 NCBI）▼...

卷曲果蝇，9 的同源物卷曲，果蝇，3的同源物，前； FZD3，前HGNC 批准的基因符号：FZD9细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:...

重组热点相关因子 1； RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白； TBRBPHGNC 批准的基因符号：TSN细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

SUMO特异性蛋白酶 5HGNC 批准的基因符号：SENP5细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,867,920-196,934,71...

miRNA873HGNC 批准的基因符号：MIR873细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:28,888,879-28,888,955（来...

SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号：SCRT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,330,565-1...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...