白内障 11 种,多种类型; CTRCT11
白内障,后极,4;CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体:患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障,包括多种类型的白内障(CTRCT11)是由染色体10q24...
白内障,后极,4;CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体:患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障,包括多种类型的白内障(CTRCT11)是由染色体10q24...
有证据表明前节段发育不全-5(ASGD5)是由染色体11p13上的PAX6基因(607108)杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育不良(ASGD 或 ASMD)是一...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
垂体同源基因3; PTX3HGNC 批准的基因符号:PITX3细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,189-102,...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
热休克 40-KD 蛋白质 1; HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体:包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号:DNAJB1细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
无晶状体,先天性原发性;注册CPAK有证据表明前节发育不全 2(ASGD2) 是由染色体 1p33 上的 FOXE3 基因(601094) 的纯合、复合杂合或杂合...
HGNC 批准的基因符号:RALGDS细胞遗传学位置:9q34.13-q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,097,721-133,149,209(...
虹膜虹膜发育不良,1 型;IRID1虹膜发育异常,常染色体显性遗传;IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良,家族性▼ 描述眼前段发育不良(ASGD 或 ...
眼前节发育不全 7(ASGD7) 是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因( 605158 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常(ASGD ...
前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...
有证据表明前节发育不全-1(ASGD1) 是由染色体 10q24 上PITX3 基因( 602669 )的杂合突变引起的。 点位 表...