布鲁格达综合症 8;BRGDA8
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Brugada 综合征 8(BRGDA8)是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因(605206)杂合突变引起的。▼ ...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Brugada 综合征 8(BRGDA8)是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因(605206)杂合突变引起的。▼ ...
TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...
KIAA0089HGNC 批准的基因符号:GPD1L细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,106,620-32,168,709(来自...
钠通道,电压门控,III 型,β 亚基钠通道,β-3 亚基; SCNB3HGNC 批准的基因符号:SCN3B细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRCh3...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
有证据表明 Brugada 综合征 9(BRGDA9) 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因(605411) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...
有证据表明 Brugada 综合征 6(BRGDA6) 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因(604433) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
HCN4 基因编码超极化激活的环核苷酸门控离子通道家族的成员,该家族在细胞膜上表达并有助于静息膜电位。HCN4 在心脏和几个大脑区域表达,包括丘脑(Campost...
通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应,例如收缩、分泌、兴奋和电信号(Tsien 等,1991)。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...
Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高(所谓的1型ECG),心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来,平均猝死年龄为4...
通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应,例如收缩,分泌,兴奋和电信号传导(Tsien等,1991)。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶(...
数字符号(#)用于蒂莫西综合征(TS)通过在CACNA1C基因(杂合突变引起此条因证据114205)上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...