毛硫营养不良 5,非光敏性; TTD5
5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...
5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF;DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质,15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号:TXNL4A细胞遗传学...
威廉斯-博伦综合征染色体 14 区;WBSCR14MONDO 家族,成员 B;MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白,大鼠,同系物;CHREBPHGNC 批准的基...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
肘前翼状胬肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是肉质网延伸到肘窝的前部,三头肌长头缺失,肘部完全伸展受限,手指末端指间关节皮肤皱痕缺失(Wallis 等人,...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
蛋白酶体成分 9; PSC9HC9HGNC 批准的基因符号:PSMA4细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,540,404-78...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
连接蛋白 30.3;CX30.3HGNC 批准基因符号:GJB4细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,759,739-34,762,...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
USP27USP22-LIKE; USP22LHGNC 批准的基因符号:USP27X细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,879,...
蛋白质磷酸酶 2,65-KD 调节亚基 A,αPR65-αHGNC 批准的基因符号:PPP2R1A细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):1...
FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...
补体成分 I因子 I;FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号:CFI细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,730,981-109,...
以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征;CMS1A1,以前CMS Ia1,以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征(SCCMS) 是一种突触后神经肌肉接头(NMJ) 疾...
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SIM1细胞遗传学位置:6q16.3 基因组坐标(GRCh38):6:100,385,00...
HGNC 批准的基因符号:PYCR2细胞遗传学位置:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,919,877-225,924,249(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:UBR7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,207,255-93,229,214(来自 NCBI)...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
钾通道 1;PCN1钾通道、胰岛素瘤和胰岛细胞HCK1HK2HGNC 批准的基因符号:KCNA5细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12...
HGNC 批准的基因符号:IER3IP1细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:47,152,833-47,176,363(来自 NCB...
沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号:DHH细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,086,655-49,094,800(来自 NC...
T框 1HGNC 批准的基因符号:TBX1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,756,702-19,783,592(来自 N...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17(RP17) 的特点是病情...
HGNC 批准的基因符号:YPEL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,331,654-59,401,731(来自 NCBI)▼ ...