TSP2HGNC 批准的基因符号：THBS2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,215,784-169,253,845（来自 NCB...

混合谱系蛋白激酶 3； MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1； PTK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K11细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

染色质可及性复合体，15-KD 亚基； CHRAC15NFYC 样蛋白 1； YCL1HGNC 批准的基因符号：CHRAC1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4；TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白；SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：SUN5细胞遗传学...

全色盲（ACHM） 是一种常染色体隐性遗传疾病，因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲（Kohl 等人...

COQ5，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ5细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,503,278-120,5...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 2； CMSTA2先天性肌无力综合征 13 是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，其特征是在第一个十年内出现近端肌肉无力。 肌电...

OI，X型▼ 描述成骨不全症（OI） 包括一组以骨脆性和低骨量为特征的结缔组织疾病。该疾病在临床和遗传上具有异质性。X 型成骨不全症是一种常染色体隐性遗传形式，其...

细胞遗传学位置：Chr.19 基因组坐标（GRCh38）：19:0-58,617,616▼ 说明ZNF97 基因编码 KRAB（Kruppel 相关框）亚家族的锌...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

IgG 的 Fc 片段，低亲和力 IIIb，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体：包括中性粒细胞抗原 NA包...

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

牛痘相关激酶 1痘苗病毒 B1R 相关激酶 1HGNC 批准的基因符号：VRK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,797,3...

乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号：CHRNA10细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,665,58...

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号：BATF细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,522,468-7...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

KIAA0755HGNC 批准的基因符号：SEC24D细胞遗传学位置：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,722,822-118,836,125（来...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1；脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号：CHRDL2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,696,...

HGNC 批准的基因符号：WIF1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:65,050,625-65,121,304（来自 NCBI）▼...