周期昼夜节律调节蛋白 1; PER1
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号:WASHC5细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:125,024,259-125,0...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...
RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物,该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质(Kott 等人总结,2013 年)。▼ 克隆与表达土田等人(1998)...
Kohlschutter-Tonz 综合征(KTZS) 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因( 614574 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
Opitz-Kaveggia 综合征,也称为 FG 综合征-1(FGS1),是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因( 300188 ) 突变引起的。▼ 说明...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
作为解毒的第一步,谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息,...
血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制,并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman( 1989 , 1995 ) 等人的研究表明,血管生成对于实...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
突触前先天性肌无力综合征 21(CMS21) 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因( 600336 )的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...
Joubert 综合征 35(JBTS35) 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因( 604695 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”(p) 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用(Yuasa 等人,2007 年)。▼ 克隆与表...
POLE3 是一种组蛋白折叠蛋白,可与其他组蛋白折叠蛋白相互作用,以不依赖序列的方式结合 DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在更大的酶复合物中,用于 DNA 转...
在高等真核细胞的核膜处,核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体(LBR; 600024 ) 的核质 N 末端,一种内核膜的整合蛋白,作为 HeLa ...
通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR,Craxton(2001)克隆了 SYT14L 的部分序列,他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
TASP1 基因编码酶原 taspase-1,它被自催化切割成 α 和 β 亚基,产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶,它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
RFX6 是调节因子 X(RFX) 转录因子家族的成员(参见RFX1,600006)(Aftab 等人,2008)。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...