锌指蛋白 97; ZNF97
细胞遗传学位置:Chr.19 基因组坐标(GRCh38):19:0-58,617,616▼ 说明ZNF97 基因编码 KRAB(Kruppel 相关框)亚家族的锌...
细胞遗传学位置:Chr.19 基因组坐标(GRCh38):19:0-58,617,616▼ 说明ZNF97 基因编码 KRAB(Kruppel 相关框)亚家族的锌...
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
IgG 的 Fc 片段,低亲和力 IIIb,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体:包括中性粒细胞抗原 NA包...
KFS,常染色体隐性颈椎融合,常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征(KFS) 是一种先天性异常,其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷,导致融合外观。临...
PDX1丙酮酸脱氢酶复合物,E3 结合蛋白亚基;E3BP丙酮酸脱氢酶复合物,含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号:PDHX细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标...
牛痘相关激酶 1痘苗病毒 B1R 相关激酶 1HGNC 批准的基因符号:VRK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,797,3...
乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号:CHRNA10细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,665,58...
SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护;SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号:SMC1A细胞遗传学位置:Xp11....
B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号:BATF细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,522,468-7...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号:ADNP细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,888,917-50,931...
多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号:TRIM37细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,968,009-59,106,87...
先天性肌无力综合症,ID 型;CMS1DCMS Id肌无力,家族性婴儿,1,以前;FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...
翼状胬肉综合症,多种,致命型致死性多发性翼状胬肉综合征(LMPS) 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体(ACh...
BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症的一种形式)是由染色体 3p25 上的 BTD 基因(60...
细胞遗传学定位:12q14 基因组坐标(GRCh38):12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...
KIAA0755HGNC 批准的基因符号:SEC24D细胞遗传学位置:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:118,722,822-118,836,125(来...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...
CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...
HGNC 批准的基因符号:WIF1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:65,050,625-65,121,304(来自 NCBI)▼...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号:WASHC5细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:125,024,259-125,0...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...
RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物,该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质(Kott 等人总结,2013 年)。▼ 克隆与表达土田等人(1998)...
Kohlschutter-Tonz 综合征(KTZS) 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因( 614574 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
Opitz-Kaveggia 综合征,也称为 FG 综合征-1(FGS1),是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因( 300188 ) 突变引起的。▼ 说明...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
作为解毒的第一步,谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息,...