CHS

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

DIUBIQUITINFAT10HGNC 批准的基因符号：UBD细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,555,515-29,559,...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

小眼症，后非综合征有证据表明孤立性小眼症 6（MCOP6） 是由染色体 2q37 上的 PRSS56 基因（613858） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染...

HGNC 批准的基因符号：MYO1H细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,310,468-109,448,379（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

HGNC 批准的基因符号：LSM5细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,485,338-32,495,283（来自 NCBI）▼ 说...

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