PCDHAC2 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用，它...

磷脂酶 A2（PLA2s） 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解，导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2（Forsell 等人...

Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族（ Adham et al., 1993 ），包括胰岛素（ 176730 ）、松弛素（ 179730 ） 和胰岛素...

KLHL11 是一种 BTB-Kelch 蛋白，可与 CUL3（ 603136 ） 结合形成 E3 泛素连接酶（ Canning et al., 2013 ）。▼...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质，参与循环内体（RE） 生物发生（ Giridharan et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...

Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库，Leytus 等人（1988）分离出编码称为 he...

Zeta 是替代 Hb Portland-1 中的 α 链的早期胚胎链。这种独特的血红蛋白是在一名患有多种先天性异常和复杂的常染色体嵌合体的新生儿身上发现的（Ca...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

线粒体甘油磷酸脱氢酶（ EC 1.1.99.5 ） 或 GPD2 位于线粒体内膜的外表面，催化 3-磷酸甘油（G-3-P） 单向转化为磷酸二羟丙酮（DHAP）减少...

GPD1 基因编码 3-磷酸甘油脱氢酶 1，它催化磷酸二羟丙酮（DHAP） 和还原的尼古丁腺嘌呤二核苷酸（NADH） 生成 3-磷酸甘油（G3P） 和 NAD+ ...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

胰高血糖素样肽-1（GLP1） 是一种源自胰高血糖素前体分子（GCG; 138030 ） 的激素，由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂，并...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

很多女性会问这样一个问题，是否有改善卵子质量的方法，特别是女性超过35岁。众所周知，女人生下来就拥有一生的卵子，虽然卵子的数量和质量是由遗传决定的，然而，还是有其...

红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面，易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

dha又被叫做二十二碳六烯酸，俗称脑黄金，它是对人体非常重要的一种不饱和脂肪酸，为人的大脑和视网膜的重要构成部分，对神经系统细胞生长及维持具有良好的作用，同时对胎...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2（MC2DN2） 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因（ 612848 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用...

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD缺乏症）由...

润康的全称叫做阿法林·润康，是一种针对孕产妇生理与营养需求而专门定制的营养保健食品，内含科学配伍的12种营养素，以α-亚麻酸为主要成分，并配以卵磷脂、叶酸、牛磺酸...

琥珀酸脱氢酶（SDH；参见600857 ） 是线粒体内膜（IMM） 的异四聚体复合物，在三羧酸（TCA） 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子，例如 S...

关于燕窝，现在很多商家将它吹捧上天，又是养颜，又是美容，更有甚者说对胎儿发育有好处，真是如此吗？燕窝的营养价值配得上高价吗？确实，科学家们也发现了燕窝中有一些活性...

Ehlers-Danlos 综合征经典 1 型（EDSCL1） 是由染色体 9q34 上的胶原 α-1（V） 基因（COL5A1; 120215 ）杂合突变引起的...

因为 Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。▼ 说明Clousto...