HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

有证据表明伴有运动异常和乳酸性酸中毒以及伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育障碍（NEMMLAS）是由染色体1p12上WARS2基因（604733）纯合或复合杂合突变...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

PCDH-α-1HGNC 批准的基因符号：PCDHA1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,786,136-141,012,347...

BCKDH 激酶；BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号：BCKDK细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,108,386-3...

MC5受体HGNC 批准的基因符号：MC5R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,824,149-13,827,323（来自 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

激活素受体样激酶 6；ALK6HGNC 批准的基因符号：BMPR1B细胞遗传学定位：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,757,955-95,15...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

PCDH-α-6钙粘蛋白相关神经受体 2, 小鼠, 同源物; CNR2HGNC 批准的基因符号：PCDHA6细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38...

跨膜蛋白 76；TMEM76HGNC 批准的基因符号：HGSNAT细胞遗传学定位：8p11.21-p11.1 基因组坐标（GRCh38）：8:43,140,​​4...

反式 2-烯酰辅酶A 还原酶，过氧化物酶体；TERPHGNC 批准的基因符号：PECR细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,029,0...

NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号：NLRX1细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,168,334-119,184...

有证据表明胎儿运动失能结构序列-3（FADS3）是由染色体4p16上的DOK7基因（610285）纯合突变引起的。DOK7基因突变也会导致一种先天性肌无力综合征（...

PCDH-α-C1HGNC 批准的基因符号：PCDHAC1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,926,299-141,012,3...

死框多肽23PRP28，酿酒酵母，同源物；PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质，100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号：DDX23细胞遗传学定位...

细胞遗传学定位：11q12-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸（PUFA），特别是 n...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，11；SFRS11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，54-KDHGNC 批准的基因符号：SRSF11细...

有证据表明扩张型心肌病-1NN（CMD1NN）是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

PCDH-β-2HGNC 批准的基因符号：PCDHB2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,094,615-141,098,703...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6（DKCB6）是由染色体16p13上PARN基因（604212）纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号：SPOCK1细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:136,975,298-137,49...

血红素加氧酶-1缺乏症（HMOX1D）是由染色体22q13上的HMOX1基因（141250）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症（HMOX1...

CLQTL2细胞遗传学定位：2p24-p22 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-41,500,000为了定位影响总胆固醇的基因，Bielins...

12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号：ALOX12细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,996,049-7...