DHA

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

发育性和癫痫性脑病-6B（DEE6B） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是婴儿早期癫痫发作、智力发育严重受损和多动性运动障碍。脑成像通常显示进行性萎缩和其他异常（...

AMH: 抗缪勒管激素

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明 Carpenter 综合征-1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上RAB23 基因（ 606144 ）的纯合突变引起的。 点...

Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。 点位...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

CDK4/6抑制剂用于乳腺癌辅助治疗

细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK4/6）抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗，那么对于早期乳腺癌患者，尤其是具有高复...

母婴DHA该补充多少？

随着年轻人文化水平的提高，他们优生优育的意识也不断在加强，生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上，让各位准爸妈绞尽脑汁...

这些年，癌细胞合成、能量代谢所需的不同营养素一直被研究，并由此延伸出很多“促癌”和“抗癌”食物。例如，Omega-3多不饱和脂肪酸就是一种公认的“抗癌”营养素。曾...

　　生个健康又聪明的宝贝，是天下所有父母的最大心愿，你在孕期一定要吃好，让宝贝摄取更多的营养，但哪些食物有利于胎宝贝的大脑发育呢？　　1．鱼类　　促进大脑发育的奥...

叶酸的补充

各位备孕准妈妈们，关于孕期补充叶酸的小讲堂又开讲啦~本期我们要跟大家分享的是叶酸补充的实用小知识，从叶酸吃多少量到叶酸吃多久，你想知道的，只要认真看，您都能找到答...

老婆一直怀不上孩子，居然说是我不行！

很多男性认为，备孕那么长时间，妻子还是没有怀孕可能是他有问题。但其实不是，要知道怀孕是两个人的事情，久怀不上，不一定是女性问题，也有可能是男性问题。男性不育原因有...

怀孕之后，“补”成为了孕妈日常，而且几乎是最重要的日常。除了吃，还有各种元素的补补补，什么钙啊铁啊，什么微量元 素啊等等等等，都担心着稍有不慎没吃够，影响了宝宝发...

CLL患者生存期有多久？

慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）是一种以成熟CD5+B淋巴细胞大量聚集为特征的慢性淋巴细胞增殖性疾病，具有强...

胰腺癌病理分型众多并且恶性程度极高，其五年的死亡率高达97%-98%[1]。胰腺癌早期难以发现，患者出现临床症状时多已处于疾病晚期，其平均生存时间在2-3个月，预...

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