FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式，与学习困难，沟通障碍，注意问题，多动症和自闭症行为有关（由Bensaid等人总结，2009年）。FRAXE与Xq...

Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中，所有患者的年龄分别为（3...

Bindewald等（1994年）描述了一个巴基斯坦家庭的三个兄弟姐妹中的一个明显的常染色体隐性遗传综合症，该父母中有一个表亲。在4个患儿中，有3个发现了心脏异常...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

有关先天性description疝（CDH）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见DIH1（142340）。细胞遗传学位置：8p23.1 基因座标（GRCh38...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病，其特征是胸廓狭窄，肋骨短，管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...

真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...

DFNX2，也称为DFN3，是一种X连锁隐性疾病，其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形，其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病，其特征是肌肉无力和萎缩，无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期，轻度的胸骨外膜，心脏受累和缺乏肌...

ADH1B基因编码I类醇脱氢酶（ADH）（EC 1.1.1.1）的β亚基，该酶催化乙醇代谢的限速步骤：醇氧化为乙醛。1类ADH是同型或异二聚体分子，由3种I类AD...

颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良，其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压，最终可能导致...

苹果酸脱氢酶（EC 1.1.1.37）利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在细胞质中（MDH1），...

5-羟色胺（5-羟色胺； 5-HT）是一种神经递质，在神经生物学中占有重要地位，因为它在许多生理过程中起作用，例如睡眠，食欲，体温调节，疼痛感，激素分泌和性行为。...

GTF2E2基因编码一般转录因子TFIIE的β（34-kD）亚基。TFIIE的结构似乎是2α（189962）和2β亚基的异源四聚体，这两个亚基都是最佳重组基础水平...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

数字符号（＃）用于与该条目，因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病（OPTB3）是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II（CA2; 6114...

KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶，并通过RE-1沉默转录因子（REST）复合体充当转录阻遏物（Tahiliani等，2007）。细胞...

CSNK1D基因编码酪蛋白激酶I的同工型，酪蛋白激酶I是一种普遍存在的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶，构成了真核细胞中大多数激酶活性，并分布在细胞核，细胞质和膜级分...

蒂兹白化病-耳聋综合征（TADS）的特征是广泛的色素减退和先天性完全感音神经性听力减退（Izumi等人，2008年摘要）。有证据表明Tietz白化病-耳聋综合征（...

在单体6突变细胞系中主要组织相容性复合物的物理作图过程中，Ragoussis等人（1989）发现了一个新的I类基因，cda12，这是从HLA-A（不同142800...

有证据表明，有或没有眼外受累的眼外肌3A（CFEOM3A）先天性纤维化是由16q24染色体上的TUBB3基因（602661）的杂合突变引起的。有关CFEOM的一般...

CLPP（EC 3.4.21.92）是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分，是高度保守的内肽酶，并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...

在人/小鼠骨髓细胞杂种中，Geurts van Kessel等（1984）测试了与具有已知的粒细胞，单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...

RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS，它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分（Wolf等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：5q3...