GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

他扎罗汀诱导基因 2； TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号：RARRES2细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,33...

HGNC 批准的基因符号：CACNA2D4细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1,791,963-1,918,652（来自 NCB...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PIGO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,088,688-35,096,591（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：GPAT2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,021,946-96,036,265（来自 NCBI）▼ ...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...

CSN4HGNC 批准的基因符号：COPS4细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:83,035,183-83,075,818（来自 NC...

糖蛋白，180-KD； GP180HGNC 批准的基因符号：CPD细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,378,927-30,4...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3； SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3； CIS3HGNC 批准的基因符号：SOCS3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

12-（S）-羟基二十碳四烯酸受体12-（S）-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号：GPR31细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

甲状腺氧化酶1； THOX1HGNC 批准的基因符号：DUOX1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,129,994-45,16...

NB3HGNC 批准的基因符号：CNTN6细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3:1,093,024-1,404,217（来自 NCBI）▼...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 3； GRIN3HGNC 批准的基因符号：GPRIN3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:89,236,3...

DEC205GP200-MR6CD205CLEC13BHGNC 批准的基因符号：LY75细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,80...

空气羧化酶； AIRCSAICAR合成酶HGNC 批准的基因符号：PAICS细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,410,507-56,...

细胞遗传学位置：12q24.1 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-113,900,000▼ 说明口吃是一种言语障碍，其特征是出现音节重复、...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

HGNC 批准的基因符号：VNN3P细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,722,787-132,734,765（来自 NCBI）...

LEC15的抑制器；SL15LEC35HGNC 批准的基因符号：MPDU1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,583,647-7...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...