HGNC 批准的基因符号：GPS2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,312,661-7,315,360（来自 NCBI）▼ 说...

小诱导细胞因子亚族 A，成员 27；SCYA27IL11RA 位点趋化因子；ILC皮肤 T 细胞吸引趋化因子； CTACKESKINEHGNC 批准的基因符号：C...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

X-脯氨酰氨基肽酶，膜结合氨基肽酶 P，2；APP2HGNC 批准的基因符号：XPNPEP2细胞遗传学定位：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,...

HGNC 批准的基因符号：MAN1B1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,086,985-137,109,183（来自 NCBI...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

ALPQTL3细胞遗传学定位：6p22 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-30,500,000有关碱性磷酸酶血浆水平数量性状基因座遗传异质性的...

HGNC 批准的基因符号：ANGPTL5细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,890,674-101,916,522（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：GPR82细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,724,181-41,730,130（来自 NCBI）▼ ...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...

GalNAc 转移酶 2；GalNAcT2HGNC 批准的基因符号：GALNT2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,057,7...

2B 型磷脂酸磷酸酶；PPAP2B；PAP2BHGNC 批准的基因符号：PLPP3细胞遗传学定位：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,494,76...

NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...

特定颗粒蛋白，28-KD； SGP28HGNC 批准的基因符号：CRISP3细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,727,376-4...

HGNC 批准的基因符号：OTOA细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,663,968-21,760,729（来自 NCBI）▼...

PFM1HGNC 批准的基因符号：PRDM4细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:107,732,871-107,761,137（来自...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

GPCR17HGNC 批准的基因符号：GPR174细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,144,688-79,175,318（来自 ...

E48抗原； E48HGNC 批准的基因符号：LY6D细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,784,882-142,786,539...

HGNC 批准的基因符号：PIGH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,589,306-67,600,301（来自 NCBI）▼...

有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...

IL2 受体；IL2RIL2R，α链T 细胞生长因子受体；TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号：IL2RA细胞遗传学位置：10p15.1 基因组...

PGP合成酶HGNC 批准的基因符号：PGS1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,378,649-78,424,659（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：LYL1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:13,099,033-13,102,858（来自 NCBI）...

G蛋白偶联受体172B；GPR172BG 蛋白偶联受体 42；GPCR42猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 2；PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...

SECIS 结合蛋白 2；SBP2HGNC 批准的基因符号：SECISBP2细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:89,318,500-8...

LPA4P2Y5样受体嘌呤能受体 P2Y，G 蛋白偶联，9； P2RY9； P2Y9G蛋白偶联受体23； GPR23HGNC 批准的基因符号：LPAR4细胞遗传学...

有证据表明双侧颞枕多小脑回（BTOP） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征乌拉德·...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...