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DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...

A-激酶锚蛋白,250-KD; AKAP250GRAVINHGNC 批准的基因符号:AKAP12细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:15...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1;M11S1GPI 锚定膜蛋白 1;GPIAP1GPI 锚定膜蛋白,137-KD;G...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号:GFRA3细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,252,379-...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...

血小板型出血性疾病 22(BDPLT22) 是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,是由于细胞内信号传导缺陷导致血小板聚集受损所致。 患者在最初的十年内出现自发性皮下...

HGNC 批准的基因符号:GPR84细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,362,444-54,365,223(来自 NCBI...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎(RP)。它是成人耳聋和失明的最常见...

短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症,并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...

已经报道了几起与溶血性贫血相关的谷胱甘肽过氧化物酶(GPX1;138320)缺乏的病例。 然而,Paglia(1989)指出:“迄今为止,谷胱甘肽过氧化物酶的缺陷...

泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...

G蛋白偶联受体58; GPR58HGNC 批准的基因符号:TAAR2细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,617,149-132,...

克拉维茨等人(2013) 报道了一名白人女性,她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性,被诊断患有溶血性贫血。 此后几年,她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

内皮分化基因 6; EDG6S1P受体4; S1P4HGNC 批准的基因符号:S1PR4细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,17...