神经肽W; NPW
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...
G蛋白偶联受体8配体; L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体:包含前原欧洲肽 W; PPNPW,包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体; PPL...
HGNC 批准的基因符号:AP4E1细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,908,568-51,005,899(来自 NCB...
G蛋白偶联受体41;GPR41HGNC 批准的基因符号:FFAR3细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,358,105-35,...
1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2; SPP2HGNC 批准的基因符号:SGPP2细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标(GRCh38):2:222,423,987-...
伴有癫痫发作和/或大头畸形的门静脉高压糖基磷脂酰肌醇缺乏症;通用PID▼ 描述糖基磷脂酰肌醇是一种糖脂,可将 150 多种蛋白质锚定在细胞表面,这些蛋白质被称为 ...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B17HGNC 批准的基因符号:UGT2B17细胞遗传学位置:4q13.2 ...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
PARK19,前此条目中代表的其他实体:帕金森病 19B,早发性,包括;PARK19B(含)▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,其特...
塞利克等人(2005) 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎,影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病,没有证据表...
2 型眼咽远端肌病(OPDM2) 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病,其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力(主要是下肢)和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢,患者...
MRGDHGNC 批准的基因符号:MRGPRD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,980,020-68,980,985(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
ATP结合框转运蛋白8;ABC8ABC 转运蛋白 8白色,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ABCG1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38...
甘油磷酸胆碱磷酸二酯酶 GDE1,酿酒酵母,甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 5 的同系物;GDE5子宫内膜分化3;ED13KIAA1434HGNC 批准的基因符号:GPC...
多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶;MPDSHGNC 批准的基因符号:DPM1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(G...
G蛋白偶联受体86;GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号:P2RY13细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,326,311...
没有相反的配对重复;NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号:MED12L细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,085,...
PROSAAS此条目中代表的其他实体:BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号:PCSK1N细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:GPX8细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,160,154-55,167,296(来自 NCBI)▼ 描...
CDG IIa;CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,II 型;CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍(...
EMR4,小鼠,同系物; EMR4G蛋白偶联受体127; GPR127FIREHGNC 批准的基因符号:ADGRE4P细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
连接蛋白 43 相互作用蛋白,150-KD;CIP150RIC1,酿酒酵母,同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号:RIC1细胞遗传学位置:9p24.1 ...
PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...
HGNC 批准的基因符号:RAMP3细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:45,157,777-45,184,249(来自 NCBI)▼ 说明...
酪氨酸激酶受体 B;TRKBHGNC 批准的基因符号:NTRK2细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标(GRCh38):9:84,668,457-85,027...
癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原;NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白;CEALHGNC 批准的基因符号:CEACAM6细胞遗传学位置:19q13....