内斯特-吉勒莫早衰综合症; NGPS
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
TECR 样蛋白TER 样蛋白;TERL类固醇 5-α-还原酶 2-LIKE 2;SRD5A2L2GPSN2 类;GPSN2LHGNC 批准的基因符号:TECRL...
自噬 12,酿酒酵母,同源物APG12,酿酒酵母,同源物; APG12AGP12-LIKE; APG12LFBR93HGNC 批准的基因符号:ATG12细胞遗传学...
阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号:OPCML细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:132,414,...
趋化因子、CXC 基序、受体 7;CXCR7趋化因子孤儿受体 1;CMKOR1G 蛋白偶联受体 159;GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号:ACKR3细...
GP210KIAA0906HGNC 批准的基因符号:NUP210细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,316,235-13,420,...
内皮分化基因 3;EDG3S1P 受体 3;S1P3HGNC 批准的基因符号:S1PR3细胞遗传学位置:9q22.1 基因组坐标(GRCh38):9:88,990...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
WD 重复蛋白,146-KD; WDC146HGNC 批准的基因符号:WDR33细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,701,02...
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1; GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号:GPRIN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5...
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
2C 型磷脂酸磷酸酶; PPAP2C; PAP2CHGNC 批准的基因符号:PLPP2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:281,0...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
HGNC 批准的基因符号:CH25H细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,205,628-89,207,316(来自 NCBI...
富含脯氨酸的 GLA 蛋白 1; PRGP1HGNC 批准的基因符号:PRRG1细胞遗传学定位:Xp21.1 基因组坐标(GRCh38):X:37,349,363...
天冬酰胺连接的糖基化 11,酿酒酵母,ALG11 的同源物,酿酒酵母,KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号:ALG11细胞遗传学位置:13q14.3 ...
先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH) 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病,伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下,且无其他下丘脑-垂体轴异...
X-抑制素;ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4;ARR4HGNC 批准的基因符号:ARR3细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh3...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
HGNC 批准的基因符号:GPR17细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,646,152-127,652,638(来自 NCBI)...
WNTLESS,果蝇,G 蛋白偶联受体 177 的同源物;GPR177均匀性中断,果蝇,同源物;埃维HGNC 批准的基因符号:WLS细胞遗传学定位:1p31.3 ...
HGNC 批准的基因符号:FLRT2细胞遗传学位置:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:85,527,371-85,654,427(来自 NCBI)...
G蛋白偶联受体44;GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号:PTGDR2细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,850,93...
肽聚糖识别蛋白,长; PGPLHGNC 批准的基因符号:PGLYRP2细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,468,644-1...