通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白（FBP），它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力，并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白，与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

120-kD 溶酶体膜糖蛋白是一种酸性、高度糖基化的膜蛋白，富含溶酶体膜。通过使用对应于大鼠 lgp120 氨基末端的寡核苷酸探针，Howe 等人（1988）分离...

抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫性疾病，身体的免疫系统会产生攻击并破坏其自身组织或细胞的抗体。通常人体免疫系统会产生抗体来攻击细菌感染，在APS中，抗体是针对...

有证据表明 Bernard-Soulier 综合征的常染色体显性遗传形式可以由染色体 17p 上编码血小板糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672 ）的基因中...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良，其中在黄斑（中央视网膜的锥体丰富区域）中观察到各种形式的沉积物、色素变化和萎缩性病变。卵黄状黄斑营养不良（VMD） 是黄斑营养...

辛普森变异综合症（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）是一种影响身体多个部位的X连锁隐性遗传疾病，主要发生在男性身上。SGBS...

卡氏综合征介绍Kallmann综合征是一种以青春期延迟和嗅觉缺失为特征的罕见病，卡氏综合征是性腺机能减退性性腺机能减退症（HH）的一部分，临床上常常把两者看做同一...

HLA II 类基因的表达受一系列顺式作用元件和反式作用因子的调节。已经确定了几个顺式作用元件，并被称为 Z 框、X 框、Y 框、八聚体和 TATA 框。Y 框包...

磷酸甘露糖异构酶（MPI），也称为磷酸甘露糖异构酶（PMI；EC 5.3.1.8 ），催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化，并在维持 D-甘露糖衍生物的...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS） 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17，其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应，其表达与黑色素含量相关。权等人（1991）从人黑素细胞 cDNA ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

肢近端型点状软骨发育不良1型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1，RCDP1）由PEX7基因的致病变异引起，该...

黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人（1988）通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因，然后筛选具有人类重复 Alu ...

真实等人（1988）在黑色素瘤患者（FD） 的血清中发现了抗体，该抗体检测到一种仅限于自体黑色素瘤细胞系 SK-MEL-131 的抗原决定簇。这种细胞表面决定簇被...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA；134820）、β 和 γ（FGG；134850）。...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...