所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX（其中 X 是任何核苷酸）阻断。这种结构涉及多种细胞过程，包括增强的翻译效率、剪接、...

CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白（ Bonsor et al., 2015 ）。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR，Thompson...

精子数量少（也称为少精子症）是指男人每毫升精液中的精子少于1500万。尽管仍然可以成功怀孕，但精子数量少会使自然受孕更加困难。精子问题很普遍，包括精子数量少和精子...

达必佳通用名为醋酸曲谱瑞林注射液，该药物是一种促性腺激素类药物，它的活性成分为合成的促性腺激素释放激素（GnRH）的类似物，注射后会刺激垂体放促黄体生成素（LH）...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

1978年英国成功培育出的世界第1位试管婴儿-路易斯布朗诞生了!其奠基人罗伯特·爱德华兹也因此被称为“试管婴儿之父”，并于2010年获得了诺贝尔生理学或医学奖。自...

有证据表明伴斑驳色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症 2F（EBS2F） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 5 基因（KRT5; 148040 ）的杂合突变引起的。...

有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 5A，Ogna 型（EBS5A） 是由染色体 8q24 上PLEC 基因（ 601282 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

Emilin 是一种细胞外基质糖蛋白，位于弹性蛋白和微纤维接近的部位。它以前被称为糖蛋白 gp115（Colombatti 等人，1988 年；Bressan 等...

康博伊等人（1986）报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2（ 126450 ） 的相互作用介导，这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

NQO1（ EC 1.6.5.2 ） 是一种黄素蛋白，可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原，例如植物醌和维生素 K 甲萘醌（ Jaiswal 等人，1988...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

ALAD 基因编码δ-氨基乙酰丙酸脱水酶，也称为胆色素原合酶（PBGS；EC 4.2.1.24），一种催化卟啉和血红素生物合成途径的第二步的胞质酶。它由 2 个 ...

通过研究 2 名不相关的家族性腺瘤性结肠息肉病（FAP; 175100 ）患者的亚显微缺失，Joslyn 等人（1991）在 5 号染色体上的 100-kb 缺失...

核心蛋白聚糖（DCN） 是一种小蛋白多糖，可与 I 型胶原纤维相互作用，从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离（Schonherr 等，1995）。▼ ...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人（1988）指出，3 种人类防御素，也称为人类中性粒细胞肽-1（HNP1）、HNP2 和 HNP3（ 60...

GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸（Adler 等人，2011 年）。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人（2...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...