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HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

K74KB37角蛋白 6，内根鞘，4；KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号：KRT74细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明视神经萎缩-12（OPA12）是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581）杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48（COXPD48）是由染色体3q11上的NSUN3基因（617491）复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

HGNC 批准基因符号：YPEL5细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,147,007-30,160,533（来自 NCBI）▼ 克...

MPP6HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH6细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:82,148,162-82,170,224（来...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体：包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位：10q24 基因组坐标（GRCh38）：10...

HGNC 批准基因符号：PLCD3细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,108,959-45,132,515（来自 NCBI）...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号：RBX1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,951,378-40,97...

极晚激活蛋白 4 受体，α-4 子单元VLA4 受体，α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号：ITGA4细胞遗传学定位：2q31.3 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

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