Klippel-Feil综合征1;Leber先天性黑蒙症17;小眼症与结肠癌6;生长/分化因子6 (GDF6 8q22.1)
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
在来自HLA基因型相同的供体的骨髓受体的血液中证实了针对宿主次要组织相容性抗原的细胞毒性T淋巴细胞。从具有严重的移植物抗宿主病(GVHD;参见614395)的患者...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)是配体门控离子通道超家族的成员,该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的(杂)戊烷。有关nAChR的其他...
科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...
CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...
乳腺癌内分泌治疗进行了100多年,是乳腺癌系统治疗不可或缺的部分,现如今具有代表性的内分泌治疗手段主要包括TAM(三苯氧胺)、AI(芳香化酶抑制剂)和OFS(卵巢...
胃肠间质瘤在(GIST)患者中,最常见的致癌驱动基因为KIT和PDGFRA突变。其中,大多数携带PDGFRA基因突变的GIST患者对伊马替尼治疗有响应,但PDGF...
随着免疫检查点抑制剂(ICI)应用范围的不断扩大,已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖,也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象,以及免疫治疗与...
上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期,尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解,但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络(NCCN)指南[1...
患癌后,患者确实应该戒掉一些不利抗癌的习惯,包括不良情绪;可有的人,依然任由不良情绪滋长蔓延。情绪真的会对肿瘤有影响吗?今天,我们一起探索。“C型性格...
LOXO-292,这款“传奇”的抗癌靶向药曾经在癌症靶向治疗领域引起了一波刷屏:针对RET突变基因,LOXO-292创造了非常惊艳的疗效。...
随着2020年各大会议的落幕,各大癌种的前沿药物和新技术逐渐揭开神秘的“面纱”,如新靶向药物、新双靶药物组合等临床研究更是层出不穷,眼花缭乱。那么,今天小编着重盘...
摘要:靶向药物如贝伐珠单抗(BEV)或 聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)已被证明可以提高铂敏感复发性卵巢癌(PS rOC)患者的无进展生存(PFS)。...
临床问题从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以治疗前列腺癌之后,内分泌治疗就成为了前列腺癌治疗的重要手段之一。目前前列腺癌内分泌治疗的最佳适应证是转移性前...
HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...
SCNN1A基因编码上皮钠通道(ENaC)的α亚基,这是一个组成性活性通道,允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...
谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...
MYO1G是与血浆膜相关的I类肌球蛋白(参见601478),富含T和B淋巴细胞和肥大细胞(Pierce等,2001;Patino-Lopez等,2010)。细胞遗...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
间隙连接由2个相互作用的半通道组成,在相邻细胞之间形成连通通道。每个半通道包含6个连接蛋白亚基。GJA8是眼晶状体的连接蛋白,其中间隙连接保持离子和水的平衡以及晶...
近日,国内外肿瘤治疗迎来了8项新药或新适应证,一起来跟进肿瘤药物这些新资讯。国内上市新药或新适应证8月14日,国内首个自主开发的曲妥珠单抗获得国家药品监督管理局(...
第二代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR TKI)达可替尼于2019年5月在国内上市,在上市1年多的时间内,达可替尼为众多EGFR基因敏感突变晚期非小细胞...
今日头条 日前,中国银保监会召开偿付能力监管委员会工作会议,银保监会副主席周亮主持会议。会议分析了2020年第二季度保险业偿付能力、总体风险等情况,审议...
肺癌在我国的发病率和死亡率均居首位,国家癌症中心数据显示[1],2015年新发病例约73.3万,死亡病例约61.0万,对社会造成了极大的经济负担。非小细胞肺癌(N...
要点提示:Lancet Oncology:与VRd方案相比,KRd方案没有改善多发性骨髓瘤患者PFS Annals of Oncology:APT试验对比外部对照...