宿主细胞因子C1; HCFC1
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
CKII-α 相互作用子 1,果蝇,同源物CKII-α-I1,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ZBTB11细胞遗传学位置:3q12.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:NEUROD2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,603,768-39,607,920(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:NRXN1细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:49,918,503-51,032,132(来自 NCBI)▼ ...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号:HNRNPDL细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GR...
动力蛋白轻链2; DLC2HGNC 批准的基因符号:DYNLL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,083,419-58,095,...
HGNC 批准的基因符号:PTCHD1细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,334,396-23,404,374(来自 NCBI)...
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
高尔基体 pH 调节剂; GPHRGPR89,端粒复制HGNC 批准的基因符号:GPR89B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:147,...
β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...
HR44▼ 说明HR44 是与丝虫线虫盘尾丝虫(盘尾丝虫病(河盲症)的病原体)的寄生虫抗原 Ov39 发生交叉反应的宿主抗原。眼睛前部的疾病与感染强度相关(通过微...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
神经前体细胞表达,发育下调 10; NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号:ZNF618细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:1...
髓磷脂 P2 蛋白; MP2HGNC 批准的基因符号:PMP2细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,440,326-81,447,...
IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...
NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:NSUN6细胞遗传学位置:10p12.31 基因组坐标(GRCh38):10:1...
KIAA1803HGNC 批准的基因符号:ZNF462细胞遗传学位置:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:106,860,158-107,013,634...
低分子量双特异性磷酸酶 2; LMWDSP2丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶 X; MKPXVHR相关的MKPX; VHXJNK 通路相关磷酸酶; JKAPJNK 刺激性...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全(POADS)(也称为米勒综合征)是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因(126064) 的复合...
由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...
DNAX 激活蛋白 12;DAP12HGNC 批准的基因符号:TYROBP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,904,403...
有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因(616244) 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病(PARK22) 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人(2...
对促甲状腺激素的抵抗; RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置:15q25.3-q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,001-93,...