铁粒幼细胞性贫血 4（SIDBA4） 是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因（ 600548 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。临床表型...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP4） 是由染色体 18q21 上的 KDSR 基因（ 136440 ） 中的复合杂合突变引起的。▼ 说明Erythroke...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

LEAP2 是一种富含半胱氨酸的阳离子抗菌肽（ Krause et al., 2003 ）。▼ 克隆与表达通过使用从人血超滤肽库中纯化的富含半胱氨酸的肽的部分序列...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

odontochondrodysplasia-1（ODCD1） 是由染色体 14q32 上的 TRIP11 基因（604505） 中的复合杂合突变引起的，因此该条...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

有关α-微管蛋白基因家族的一般信息，请参阅602529 。维拉桑特等人（1986）注意到睾丸特异性 α-微管蛋白同种型（另见 TUBA，602528）在人和小鼠中...

密苏里类型的脊柱骨骺端发育不良（SEMDM） 是由染色体 11q22 上的 MMP13 基因（ 600108 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

在 314 名经典重症肌无力（MG; 254200 ） 患者中，Oh 和 Kuruoglu（1992）发现 12 名（3.8%） 患有慢性肢带型肌无力。12 例患...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

鞭毛内转移（IFT） 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基，参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中，IFT52 与 I...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

RNA 甲基转移酶将甲基从 S-腺苷甲硫氨酸（SAM） 转移到 RNA 中的不同位置。METTL2A（ 618902 ） 和 METTL2B 是在特定 tRNA ...

具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全，也称为 Proud 综合征，是由 ARX 基因（ 300382 ） 突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

HPRT 相关高尿酸血症（HRH），也称为 Kelley-Seegmiller 综合征，是由 HPRT 基因（ 308000 ） 突变引起的，该突变导致次黄嘌呤鸟...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...