富含组氨酸的钙结合蛋白是由Hofmann 等人鉴定的 165 kD 的管腔肌浆网蛋白（1989）基于其以高亲和力结合低密度脂蛋白的能力。▼ 基因功能安德森等人（2...

HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体，该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人（1991）在狗中克隆了一个基因，该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...

常染色体显性家族性周期性发热（FPF） 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因（TNFRSF1A; 191190 ） 的杂合突变引起的，因此该条目...

小出等人（1986）从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸，分子量...

HPCA 基因编码海马钙蛋白，它是在视网膜和大脑中发现的神经元特异性 Ca（2+） 结合蛋白家族的成员（Takamatsu 等，1994）。▼ 克隆与表达Hipp...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

虹膜色素沉着的不对称可能作为一种孤立的现象发生，作为显性遗传（Calhoun，1919）。遗传性虹膜异色症是否存在孤立于霍纳综合征（ 143000 ）、Waard...

SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质，参与循环内体（RE） 生物发生（ Giridharan et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

HBG2 和 HBG1（ 142200 ） 基因编码血红蛋白的 γ 链，它与 2 条 α 链（HBA1; 141800 ）（α-2/γ-2） 结合形成胎儿血红蛋白...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

对骨关节炎 2（OS2） 的易感性是由染色体 2p24 上的 MATN3 基因（ 602109 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明在手部，...

人类 HSP70 或 HSPA 多基因家族编码几种高度保守的 70 kD 热休克蛋白，这些蛋白在响应代谢应激时的可诱导性各不相同。萨金特等人（1989）将 HSP...

Daniel Potter 医生是一位备受追捧的生殖内分泌学家和不孕症专家，在 HRC 的纽波特海滩和富勒顿办事处执业。Potter 医生致力于为他的患者提供富有...

Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业，是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任，在那里她开发了...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

David Tourgeman 医生于 1994 年毕业于南加州大学医学院。他于 1998 年完成了妇产科住院医师实习，并于 2001 年在南加州大学洛杉矶县妇女...

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Kolb 医生专门研究 HRC 帕萨迪纳生育中心的复杂生育问题，并在他的指导下帮助提高了 HRC 的供体妊娠率。Kolb 医生因其在复杂生殖问题方面的专业知识而享...

Lisa Becht 医生是一位双板认证的生育专家，以其个性化的护理和对患者的奉献而闻名。她在不孕症、生育力保存和生育力测试的所有领域都有专业知识。Becht 医...

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF） 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位，随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习，...

Nelson 医生以其富有同情心和从容不迫的病人护理方法而闻名。Nelson 医生花费所有必要的时间来教育他们不孕症的原因，为他们提供可用的治疗方案，然后根据他们...

Holly Mehr 医生，医学博士，MSEd，FACOG 是一名生殖内分泌学家和生殖外科医生。她毕业于卫斯理大学的 Phi β Kappa 和 magna cu...