免疫缺陷 28 干扰素、伽马、受体 2
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
三磷酸肌苷焦磷酸水解酶(ITPase;EC 3.6.1.19)催化三磷酸肌苷(ITP)焦磷酸水解为单磷酸肌苷(IMP)(Sumi等人,2002)。▼ 克隆与表达林...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型,由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链(OZ、KERN、Mcg) 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
位于 13 号染色体上的 PHF11 基因( 607796 ) 的变体与 IgE 的血清水平有关,而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因( 6...
通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10( 124092 ) 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库,Liu 等人(1994)分离出 IL...
IL9 是一种多效性细胞因子,对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关,并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
LFA1( 153370 / 600065 ) 是细胞间粘附分子-1(ICAM1; 147840 ) 的受体,这是一种表面分子,在某些组织上组成型表达,并在其他组...
hypotrichosis-4(HYPT4) 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因(HRURF; 619257 )中的杂合突变引起的,因此此条...
在 5 名患者中,Scriver 等人(1977)确定了一种“新的”疾病,其临床特征为低磷血症、身材适度缩短、下肢弯曲和类似于干骺端软骨发育不良的非佝偻病骨骼变化...
促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失(HH7) 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因( 138850 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,有时与另一个基因...
有证据表明 I 型低尿钙高钙血症(HHC1) 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因( 601199 ) 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...
长链非编码 RNA(lncRNA) 是超过 200 个核苷酸的转录 RNA,没有蛋白质编码潜力。PRANCR是一种调节表皮祖细胞增殖和分化的lncRNA(Cai ...
常染色体显性遗传性耳聋 79(DFNA79) 是由染色体 4q21 上 SCD5 基因( 608370 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。据报...