Christie Messenger 医生在密苏里大学哥伦比亚分校获得生物化学和心理学本科学位，然后继续攻读医学学位。她完成了在西奈山医院的住院医师实习，实现了在...

Nastaran Foyouzi 医生是美国妇产科委员会（ABOG） 和美国医学遗传学和基因组学委员会（ABMGG） 认证的生殖内分泌学和医学遗传学专家。 Foy...

触珠蛋白（HP） 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白（参见141800），具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构，它们通过二硫键共价结合。在人群中，...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

长期以来，人们已经认识到不同人群之间头发形态的差异（Trotter，1938）。Hrdy（1973）报道了全世界 7 个人群的毛发数量变化，包括来自西北欧、非洲、...

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC） 是一种异二聚体蛋白，由 α 亚基如 α-1（GUCY1A3） 和 β 亚基，通​​常为 β-1（GUCY1B3；139397 ） 组...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...

异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基（参见 GNAS，139320）、一个 β 亚基，如 GNB2（另参见 GNB1；139380）和一个 γ 亚基（参见 GNG2...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码，α、β 和 γ...

波佩斯库等人（1989）分离了 2 个 II 型角蛋白基因，一个编码 keratin-1，另一个紧密相连的基因，上游 10 到 15 kb，未知基因产物。▼ 基因...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

Strathmann 和 Simon（1991）描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因（1991 年），发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...

GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 的 α 亚基，这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...

根据对人与中国仓鼠杂交的研究，Meera Khan 等人（1974）得出结论，2 种鸟苷酸激酶成分 GUK1（ 139270 ） 和 GUK2 经电泳证明是由远离...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

人组特异性成分（GC） 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白（Yang 等人总结，1985 年）。▼ 克隆与表达通过免疫电泳，Hirschfeld（1959）发现了...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

GHRH 是一种下丘脑肽，可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌（参见139250）。GHRH 最初被合成为一种前激素原，其 N 端信号序列被酶切以...

生长停滞特异性基因是从静止的、血清饥饿的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞特有的 mRNA 中克隆出来的（Schneider 等，1988）。 使用小鼠序列作为探针...

灰色血小板综合征（GPS） 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

CSF2RB 基因编码白细胞介素 5（IL5R； 147851）、粒细胞-巨噬细胞 CSF（CSF2R；306250）（Tavernier 等人，1991）和白细...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子（CSF3; 138970 ） 受体，这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白，由内毒素刺激的巨噬细胞产生，在炎症过程中的粒细...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白，具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽，称为颗粒蛋白或上皮蛋白，其特征是含有 12 个半胱...

促性腺激素释放激素（GNRH; 152760 ） 是一种下丘脑十肽，是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成，以搏动方式分泌，并通过下丘脑垂体门静脉循环输...

对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1（MNG1） 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因（ 606241 ） 的杂合突变引起的。另...

AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白，该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用（Reza Sailani 等人总结，2017 年）。▼ 克隆与表达An...

GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基，一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...

CFB 基因编码补体因子 B，它是补体替代途径的一部分。在存在 C3b 的情况下，补体因子 B 被因子 D（CFD; 134350 ） 切割成 30-kD N 末...

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...