EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

SNRPE 编码 U snRNPs 的核心蛋白，这是前 mRNA 加工剪接体的关键因素（Pasternack 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达许多系统性红...

有证据表明 DYX1C1 基因（DNAAF4；608706）的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。▼ 说明阅读障碍是一种障碍，表现为尽管有传...

常染色体显性先天性角化不良-1（DKCA1） 是由染色体 3q26 上端粒酶 RNA 成分（TERC; 602322 ）编码基因的杂合突变引起的。▼ 说明先天性角...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

通过消减杂交，Schweinfest 等人（1993）从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA，他们将其称为 DRA（在腺瘤中下调）。它...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

索科洛夫等人（1990） ，其特征在于多巴胺受体，在其药理学不同和信令系统从D1（126449）和D2（126450）受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...

见126420。DNA 拓扑异构酶（ EC 5.99.1.3 ） 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

DNase II（ EC 3.1.22.1 ） 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA，是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1（ ...

为了分离参与前脑发育的基因，Porteus 等人（1992）使用 cDNA 文库的消减杂交来富集由优先在小鼠妊娠第 15 天端脑中表达的基因编码的 cDNA。为了...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

白喉毒素通过催化延长因子 2（EF2; 130610 ） 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性，并...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

PCBD1 基因编码一种双功能蛋白，在四氢生物蝶呤（BH4）（芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子）再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴（参...

1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式，通过受体（VDR；601769 ） 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外，1,25-（O...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

有证据表明 1 型成年型青年糖尿病（MODY） 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α（HNF4A; 600281 ）的基因突变引起20.法詹斯等人（2001）报道...

钙结合跨膜糖蛋白DG I（桥粒芯蛋白; M（R）150000）和相关的蛋白DG II和III DG（桥粒胶蛋白s;参见DSC2，125645）包括桥粒的不溶性脲核...

有证据表明网状色素性皮肤病（DPR） 是由染色体 17q21 上的 keratin-14 基因（KRT14; 148066 ）杂合突变引起的。据报道，有一个这样的...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

DBP 是 PAR bZIP（富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链）转录因子家族的成员（Khatib 等，1994）。▼ 克隆与表达Khatib 等人使用 TE...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白，具有转录因子的功能（Bruce 等，2013）。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人（2003）在食管鳞状细胞癌（E...

通过大规模表达分析，Sterrenburg 等人（2004）将 C2ORF69（他们称为 FLJ38973 ）鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...

有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓（IMD78） 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因（ 190470 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...