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锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

液泡蛋白分选 28,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:VPS28细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,423,616-144,...

长期突触促进蛋白 LLPHHGNC 批准的基因符号:LLPH细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,116,554-66,130,...

共济失调蛋白 1 的兄弟;BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号:ATXN1L细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38)...

HGNC 批准的基因符号:GPR45细胞遗传学位置:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:105,241,742-105,243,466(来自 NCBI)...

霍夫等人(2013)报道了来自6个无血缘关系家庭的8名肾结核患者。 5 个家庭中的受影响个体患有进行性多囊肾病,导致肾衰竭,而 1 个家庭中的个体则在青少年时期发...

HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常,动脉导管和卵圆孔开放,右心房、右心室和肺动脉...

沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号:DHH细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,086,655-49,094,800(来自 NC...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...

配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...