COP9 信号体,亚基 5; COPS5
CSN5Jun 激活域结合蛋白;JAB1SGN5MOV34 家族,38-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS5细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(G...
CSN5Jun 激活域结合蛋白;JAB1SGN5MOV34 家族,38-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS5细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(G...
人类 T 细胞白血病病毒 1 型结合蛋白TXBP151TRAF6 相互作用蛋白; T6BPHGNC 批准的基因符号:TAX1BP1细胞遗传学定位:7p15.2 基...
HGNC 批准的基因符号:PLD4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,924,300-104,937,788(来自 NCB...
LAG1,酿酒酵母,同源物,5;LASS5有轨电车同系物 4;TRH4HGNC 批准的基因符号:CERS5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
KIAA0974HGNC 批准的基因符号:FAM149B1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,168,089-73,244,5...
碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号:ACER1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,306,141-6...
HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...
原发性低镁血症,由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症,孤立性肾低镁血症,家族性,伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体:高钙尿症,儿童期,自限性,包括▼ 描述...
HGNC 批准的基因符号:AMBN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,592,255-70,607,287(来自 NCBI)▼ 克...
MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
HGNC 批准的基因符号:WDR41细胞遗传学位置:5q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:77,426,651-77,620,610(来自 N...
17 号染色体开放解读码组 38; C17ORF38磷酸肌醇 3-激酶-γ 接头蛋白,87-KDp87-PIKAPHGNC 批准的基因符号:PIK3R6细胞遗传学...
PFHBIB▼ 临床特征Brink 和 Torrington(1977) 报道了一个具有葡萄牙和法国血统的南非家庭,有 6 代,有 261 名已知亲属,其中传导缺...
CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...
含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域;CCDC99SPINDLY,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:SPDL1细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
分泌性细胞凋亡相关蛋白 3;SARP3HGNC 批准的基因符号:SFRP5细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,766,750-...
GON7,酿酒酵母,14 号染色体开放解读码组 142 的同源物;C14ORF142HGNC 批准的基因符号:GON7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标...
配对域基因 HuP48;HUP48HGNC 批准的基因符号:PAX1细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,705,663-21...
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5;RIPK5KIAA0472受体相互作用蛋白 5;RIP5灰尘蛋白激酶;DUSTYPKHGNC 批准的基因符号:DSTYK细...
1号染色体开放解读码组188; C1ORF188HGNC 批准的基因符号:RNF207细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,206,...
UBA 结构域蛋白 1胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1;GBDR1KIP1 泛素化促进复合物 2;KPC2HGNC 批准的基因符号:UBAC1细胞遗传学位置:9q34...
HGNC 批准的基因符号:CLK2细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,262,867-155,273,503(来自 NCBI)▼ 克...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 28;PPP1R28HGNC 批准的基因符号:ELFN1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,666,06...