HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

背侧神经管核蛋白； 二硝基苯酚HGNC 批准的基因符号：FAM53A细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,574,054-1,684,...

CDV3，鼠，同系物H41HGNC 批准的基因符号：CDV3细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,573,628-133,590,...

G蛋白偶联受体8配体； L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体：包含前原欧洲肽 W； PPNPW，包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体； PPL...

NPP5HGNC 批准的基因符号：ENPP5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:46,159,181-46,171,005（来自 NCB...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

RANBP3 样HGNC 批准的基因符号：RANBP3L细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,246,912-36,301,901（...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1（OPD1; 311300）、耳腭指综合征 ...

拉莫特等人（2014） 研究了 2 个患有角化病和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家族，其中 1 个（家族 1）先前已被 Djabali 等人报道过（家族 B）（2002）...

CSL4，酿酒酵母，同系物； CSL4HGNC 批准的基因符号：EXOSC1细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,435,908...

DRPHGNC 批准的基因符号：DENR细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,752,823-122,771,063（来自 ...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4；TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2；TALK2HGNC 批准的基因符号：KCNK17细胞遗传学定位：...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎，在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病（FCPD） 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

MGL单酰基甘油脂肪酶；MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号：MGLL细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,689,065-...

外排动力蛋白组件 5，衣藻，同源物； ODA5HGNC 批准的基因符号：CCDC63细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,8...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

CNOT6-LIKECCR4，酿酒酵母，B 的同源物；CCR4BHGNC 批准的基因符号：CNOT6L细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

C 端含有 SH3 结构域的新分子；NESCAHGNC 批准的基因符号：RUSC1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,320,893...

前列腺相关基因 1G 抗原，B 族，1； GAGEB1HGNC 批准的基因符号：PAGE1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,6...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...

KRR1，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：KRR1细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:75,490,862-75,511,60...

BBSOME 相互作用蛋白 1BBS 蛋白复合物相互作用蛋白，10-KD；BBIP10BBS18 基因非编码 RNA 81，以前；NCRNA00081，前HGNC...

脊椎动物 LIN7 同源物 2；VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2；MALS2HGNC 批准的基因符号：LIN7B细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

19 号染色体开放解读码组 56；C19ORF56-ASTERIXHGNC 批准的基因符号：WDR83OS细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh3...

SRAHGNC 批准的基因符号：SRA1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,550,066-140,558,092（来自 NCB...

LAG1，酿酒酵母，同源物，4； LASS4有轨电车同系物 1； TRH1HGNC 批准的基因符号：CERS4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh...