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乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

免疫缺陷-45(IMD45) 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止,据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号:CENPT细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,828,156-67,847,692(来自 NCBI)...

周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...

IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿(LCC),也称为 Labrune 综合征,其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征,包括白质脑病、脑钙化和囊肿,导致痉挛、肌张力障...

HGNC 批准的基因符号:SNX16细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,799,582-81,842,325(来自 NCBI)文...

Torsin A 的蛋白质相互作用子;PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号:KLHL14细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...

修补蛋白,p53 调节; PTCH536号染色体开放解读码组138; C6ORF138HGNC 批准的基因符号:PTCHD4细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白,β可溶性 NSF 连接蛋白,β; SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号:NAPB细胞遗传学位置:20p11.21 ...

组织相容性 13信号肽肽酶; SPP膜内蛋白酶1; 内啡肽1HGNC 批准的基因符号:HM13细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:...