通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入，Findley 等人（2003）分离的mael（M391），果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...

NUGGC 是一种在生发中心（GC） B 细胞中表达的核 GTP 酶，定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复（Richter 等人，20...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

纽豪斯等人（1999）克隆鼠 Bmp10，转化生长因子-β（TGFB） 的新成员；190180） 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGKs 或 DAGKs；EC 2.7.1.107 ），例如 DGKZ，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导...

ANKS6 组装了肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Pkdr1 相似的序列，...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员（见140550）。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣（Chen et al., 2011总结）。▼ 克隆与表...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

通过定位克隆，Coffey 等人（1998）鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病（XLP; 308240 ） 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A（SH2D...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

生腱蛋白家族的成员，如 TNN，是具有特征结构的细胞外基质糖蛋白，由 N 端富含半胱氨酸的片段、EGF（ 131530 ） 样重复序列、纤连蛋白（ 135600 ...

SPINT1 基因编码肝细胞生长因子激活剂（HGFAC；604552）和matriptase（606797）的抑制剂，并参与细胞外基质的降解（Oberst 等人，...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

Keratin-10 是一种中间丝（IF） 链，属于酸性 I 型家族，在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对，并且共表达的...

在哺乳动物精子中，围绕细胞核的致密细胞质网含有一种称为核周膜的复杂结构。隆戈等人（1987）确定 2 种基本蛋白质是膜结构的主要成分：calicin（ 60396...

RAB 家族的小 G 蛋白（参见179508）通过在鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF；参见609700）和 GTP 酶激活蛋白（差距）。TBC1D10B 作为 Rab...

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）获得了部分 FAM193B 克隆，他们将其命名为 KIAA1931。R...

细胞色素 b561（CYB561; 600019 ） 家族的成员，包括 FRRS1，在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁（ Vargas et al., ...

黄等人（2008）克隆了人类 PYROXD2，他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...

碳酸氢钠协同转运蛋白（NBC） 介导钠离子和碳酸氢根离子在许多细胞质膜上的耦合运动。这是一个电生成过程，每个钠离子具有 3 个碳酸氢根离子的表观化学计量。碳酸氢钠...

约翰逊等人（1983）描述了一种“新的”常染色体显性遗传神经外胚层综合征，其中嗅觉丧失和促性腺激素性性腺功能减退症与传导性耳聋、脱发和其他异常相结合。在 3 代中...

ANKRD13 家族的一些成员，例如 ANKRD13B，在调节细胞表面蛋白的内化中发挥作用（Tanno 等人，2012 年）。▼ 克隆与表达坦诺等人（2012）克...

人类巨细胞病毒（CMV） 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在，部分原因是主要组织相容性（MHC） I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避，偶尔会出...

CNKSR2 基因编码一个支架和衔接蛋白，它是中枢神经系统中神经元突触后密度（PSD） 的一部分（Vaags 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达通过对从大小...

ASB 家族的蛋白质，例如 ASB1，包含中央串联锚蛋白（参见612641）重复序列和细胞因子信号传导（SOCS） 框的 C 端抑制子。预计 SOCS 框蛋白通过...

LRRFIP2通过与 Toll 样受体（TLR；参见601194 ） 衔接蛋白 MYD88（ 602170 ） 的相互作用调节 NF-kappa-B（参见1640...

ROBO3 是一种多功能受体，在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用（Jaworski 等人的总结，2015）。▼ 克...