叉头基因是转录因子，其特征在于最初在果蝇中发现的 100 个氨基酸基序（见164874）。▼ 克隆与表达皮耶鲁等人（1994）鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基...

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP） 的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

G 蛋白偶联受体（GPCRs 或 GPRs） 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...

通过使用小鼠 p97（VCP; 601023 ） 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析， Uchiyama 等人（2006）克隆了 p37。推导...

钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白，可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜（TM） 结构域和 2 个成孔（P） 结构...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

惠兰等人（1975）报告了一对母女，其口腔（舌结节、双裂舌、中线唇裂）、面部（眼距过宽、鼻翼发育不全）和指端异常（斜指）具有 OFDS I（ 311200 ） 和...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

ZFYVE27 参与调节内质网（ER） 形态和内质网小管和网络的形成（ Chang et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达曼南等人（2006）将 ZFYVE...

TOMM20 是线粒体易位复合体的核编码亚基，可导入其他核编码蛋白。TOMM20 在线粒体外膜上表达，其球状胞质结构域作为受体发挥作用，识别核编码线粒体蛋白上的线...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3（VEGFR3） 的配体，也称为 FLT4（ 136352 ），这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶（ Jou...

CISD3 是包含 CDGSH 结构域的家族的成员，它可能在调节电子传递和氧化磷酸化中发挥作用（ Wiley et al., 2007 ）。▼ 克隆与表达通过使用...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑，表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用（Poupon 等，2002）。▼ 克隆与表达黄等人（1995）...

BET3L 是参与细胞内囊泡转移的 TRAPP 多亚基束缚复合物的一个组成部分（Scrivens 等人，2011）。▼ 克隆与表达Scrivens 等人使用串联亲...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21（CDKN1A; 116899 ） 的翻译调节因子，在细胞增殖中起关键作用（ Ding et al....

PM20D2 属于金属蛋白酶 M20 家族，并优先切割衍生自 β-丙氨酸和 γ-氨基丁酸（GABA） 的碱性二肽（ Veiga-da-Cunha et al., ...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

通过实时 PCR，Schulze-Tanzil 等人（2004）发现，在高密度培养的整个过程中，肌腱特异性标志物 SCX 的表达在人类肌腱细胞中增加。 通过原位杂...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

有关自然杀伤（NK） 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息，请参阅 KIR2DL1（ 604953 ）。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...

约翰逊等人（1992）发现 GC 结合因子（GCF; 189901 ） 的 cDNA，一种转录阻遏物，与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 ANKRD12，他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...

穆勒等人（2005）发现小鼠 Olig3 在脊髓背角的 A 类和 B 类神经元的发育中起作用。Olig3 在胚胎第 9 天左右在神经祖细胞中表达，在第 10.5 ...

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别，货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin（CNST） 是一种完整的膜...