腹泻 12,伴有微绒毛萎缩; 突触融合蛋白 3
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
SYS1 与 ADP-核糖基化因子相关蛋白 1(ARFRP1; 604699 ) 形成复合物,并将 ARFRP1 靶向高尔基体( Behnia et al., 2...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
PPWD1 属于亲环蛋白家族的肽基-脯氨酰异构酶(PPIases;参见123840 ),可催化脯氨酸的顺式和反式异构体之间的转化( Davis et al., 2...
C1ORF61 是一种脑特异性 FOS 转录激活因子( 164810 )( Jeffrey et al., 2000 )。▼ 克隆与表达Jeffrey 等人使用偶...
CELA3A( 618693 ) 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌,并通过自溶在...
ZC3H13 定位于核斑点,预计在 mRNA 剪接中发挥作用( Horiuchi et al., 2013 )。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...
涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤(见 BCL9;602597)和多发性骨髓瘤(MM;见254500)中很常见。通过克隆 FR...
KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分,这是一种环状结构,在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障(Chih 等...
BSND 基因编码 barttin,它是氯离子通道 CLCNKA( 602024 ) 和 CLCNKB( 602023 ) 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...
GPC2 与中期因子(MDK;162096 ) 结合并促进神经元细胞粘附和神经突生长( Kurosawa et al., 2001 )。▼ 克隆与表达斯蒂普等人(...
核糖核酸酶 P(RNase P) 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类(H1 RNA,或 RPPH1;608513)、P...
ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族(参见 RHOA,165390)GTP 酶激活蛋白(RHOGAPs)并且是 ROBO1(602430)排斥上皮细胞和...
PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶(PHK;EC 2.7.11.19 ) γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因( 172470 ) ...
LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体(Hogan 等人,2004)。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
Teufel 等人(2003)克隆小鼠 Foxp4。推断的蛋白质与其他叉头框蛋白具有相同的结构特征,包括中央锌指结构域和由卷曲螺旋区域分隔的 C 末端叉头结构域。...
GLCATS 参与 HNK1(见151290)碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...
双特异性磷酸酶(DUSP) 构成了 I 型基于半胱氨酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...
包含 VPS10 结构域的受体,包括 sortilin(SORT1; 602458 ) 和 sortilin 相关受体(SORL1; 602005 ),它们的名字...
通过对 PILRA( 605341 )的 5-prime RACE 分析,Mousseau等人(2000)鉴定了编码 PILRB 的 cDNA。PILRB 编码的...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症,对白细胞介素 2(IL2; 147680 ) 或肿瘤浸润淋巴细胞(TIL) 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原,例如 MART1(...
Int 癌基因,包括 Int1,首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒(MMTV) 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2(见164950)和 Int3(见164951)基本上...
霍金斯等人(1991)报道了一系列主要在自然杀伤(NK) 细胞中表达的相关转录物的 cDNA 序列。这组基因称为 NKG2,编码一个 C 型凝集素家族。见 NKG...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
Isx 是一种肠道特异性转录因子( Choi et al., 2006 )。▼ 克隆与表达Choi 等人使用表达谱来识别参与小鼠消化道发育的转录因子(2006)发...
粘蛋白构成了一个与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中,粘磷脂家族包括 3 个成员,MCOLN1( 605248 )、MCOLN2 和 MCO...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
HPDL 是一种线粒体蛋白,属于金属酶的邻位氧螯合物(VOC) 超家族(Husain 等人总结,2020 年)。▼ 克隆与表达侯赛因等人(2020)报道人类 HP...